特許

J-GLOBAL ID：200903003558253490

血栓症及び/又は活性化プロテインCに対する弱い抗凝血応答に関連した遺伝性欠陥の存在をスクリーニングする方法

発明者： ロジエル・マリア・ベルテイナ ,  ピエテル・ヘンドリク・レイツマ
出願人/特許権者： リヤクス・ユニフアーシテイト・レイデン
代理人 (1件)： 川口 義雄
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-400334
公開番号（公開出願番号）：特開2001-242170
出願日： 1995年02月14日
公開日（公表日）： 2001年09月07日
要約：

【要約】 (修正有)【課題】血栓症、及び/または活性タンパク質C(APC)に対する弱い抗凝血応答に関連する遺伝的欠陥の存在をスクリーニングする。【解決手段】核酸レベルもしくはタンパク質レベル、または両レベルにおいて第V因子及び/もしくは第Va因子または第VIII因子及び/もしくは第VIIIa因子の1個以上のAPC開裂及び/または結合部位に生じた一つ以上の突然変異を抗体を用いて検出する。

請求項（抜粋）：

血栓症の高危険率を示唆し、又は実際に患者において血栓症を誘発することを特徴とする、血栓症及び活性化プロテインC(APC)に対する低抗凝血応答性に関する遺伝的欠陥の存在をスクリーニングする方法であり、蛋白質第V因子及び/又は第Va因子中に存在する突然変異の存在を検出することを含み、該突然変異がアミノ酸配列の506位のアミノ酸アルギニンがグルタミンに変異している突然変異を含むことを特徴とする前記方法。

IPC (7件)：

G01N 33/53 ,  C07K 16/36 ,  C12N 15/01 ,  C12N 15/09 ZNA ,  C12Q 1/37 ,  C12P 21/08 ,  C12Q 1/68

FI (7件)：

G01N 33/53 D ,  C07K 16/36 ,  C12Q 1/37 ,  C12P 21/08 ,  C12Q 1/68 A ,  C12N 15/00 X ,  C12N 15/00 ZNA A