特許

J-GLOBAL ID：200903004195199907

原発先天性緑内障の診断

発明者： サーファラチ,マンスール
出願人/特許権者： ユニバーシティー オブ コネティカット
代理人 (1件)： 細田 芳徳
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-616397
公開番号（公開出願番号）：特表2003-513614
出願日： 2000年05月04日
公開日（公表日）： 2003年04月15日
要約：

【要約】ヒトシトクロムP4501B1(CYP1B1)遺伝子の特定の変異を検出することにより、原発先天性緑内障を診断する方法が開示される。該方法は、変異核酸プローブのCYP1B1遺伝子へのハイブリダイゼーションを使用するサザン解析またはノーザン解析などのハイブリダイゼーション解析;制限消化による直接変異解析;CYP1B1遺伝子のシークエンシング;対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチドの増幅したゲノムDNAとのハイブリダイゼーション;またはCYP1B1遺伝子によりコードされる変異タンパク質の存在の同定を含む。

請求項（抜粋）：

コドン1でのATGからACGへの変化;コドン57でのTGGからTGAへの変化;コドン65でのGCGからGAGへの変化;コドン81でのTACからAACへの変化;コドン137でのTACからGACへの変化;コドン238でのGGCからCGCへの変化;コドン242でのGACからCACへの変化;コドン261でのTTCからTTAへの変化;コドン356でのGTGからGGGへの変化;コドン368でのCGTからCATへの変化;コドン390でのCGCからTGCへの変化;コドン393でのAGCからAACへの変化;コドン400でのCCTからTCTへの変化;コドン443でのGCTからGGTへの変化;コドン445でのTTCからATCへの変化;およびコドン464でのTCAからCCAへの変化;からなる群より選ばれるヒトシトクロムP4501B1遺伝子の変異を検出する工程を含み、該変異の存在が原発先天性緑内障を示す、個体における原発先天性緑内障の診断方法。

IPC (3件)：

C12Q 1/68 ,  C12N 15/09 ,  C12Q 1/26

FI (3件)：

C12Q 1/68 A ,  C12Q 1/26 ,  C12N 15/00 A

Fターム (13件)：

4B024AA11 ,  4B024BA08 ,  4B024CA04 ,  4B024HA14 ,  4B024HA19 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ22 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ58 ,  4B063QR32 ,  4B063QR55 ,  4B063QS31 ,  4B063QS34