高血圧症のリスクの評価方法

発明者： , , , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：細田芳徳
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2004-294319
公開番号（公開出願番号）：特開2006-101790
出願日： 2004年10月06日
公開日（公表日）： 2006年04月20日
要約：

【課題】高血圧症のリスクの評価手段を提供すること。【解決手段】核酸試料について、特定のアミノ酸に対応する残基のミスセンス変異を引き起こす多型、特定の塩基配列における多型の有無を検出し、該多型が存在する場合、高血圧症のリスクがあることの指標として評価することを特徴とする、高血圧症のリスクの評価方法;そのキット;生検試料に含まれる核酸について、該多型の有無を評価し、該多型が検出された試料を選別する、高血圧症のリスクのある個体由来の生検試料の選別方法の提供。【選択図】なし

請求項（抜粋）：

核酸試料について、 a) CASTタンパク質バリアント(配列番号:2)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:408に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 b) CASTタンパク質バリアント(配列番号:4)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:386に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 c) CASTタンパク質バリアント(配列番号:6)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:131に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 d) CASTタンパク質バリアント(配列番号:8)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:290に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 e) LIPAタンパク質(配列番号:10)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:16に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 f) LIPCタンパク質(配列番号:12)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:95に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 g) SLC4A1タンパク質(配列番号:14)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:56に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 h) TRHタンパク質(配列番号:16)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:8に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 i) VWFタンパク質(配列番号:18)のアミノ酸配列のアミノ酸番号:789に対応するアミノ酸残基のミスセンス変異を引き起こす多型、 j) GREB1タンパク質をコードする核酸(配列番号:19)の塩基配列の塩基番号:11536における多型、 k) GREB1タンパク質をコードする核酸(配列番号:19)の塩基配列の塩基番号:71198における多型、 l) GREB1タンパク質をコードする核酸(配列番号:19)の塩基配列の塩基番号:110190における多型、 m) GREB1タンパク質をコードする核酸(配列番号:19)の塩基配列の塩基番号:111525における多型、及び n) HPCAL1タンパク質をコードする核酸(配列番号:20)の塩基配列の塩基番号:96514における多型、からなる群より選ばれた少なくとも1種の多型の有無を検出し、該多型が存在する場合、高血圧症のリスクがあることの指標として評価することを特徴とする、高血圧症のリスクの評価方法。

IPC (2件)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09

FI (2件)：

C12Q1/68 A , C12N15/00 A

Fターム (20件)：

4B024AA01 , 4B024AA11 , 4B024BA11 , 4B024BA19 , 4B024BA80 , 4B024CA04 , 4B024CA09 , 4B024CA20 , 4B063QA01 , 4B063QA12 , 4B063QA19 , 4B063QQ03 , 4B063QQ43 , 4B063QR32 , 4B063QR56 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QS36 , 4B063QX02

引用文献：

審査官引用 (6件)

日本循環器学会専門誌「循環器専門医」, 2004.09.28, Vol.12, No.2, pp.251-256
Molecular Medicine, 2003, Vol.40, No.4, pp.388-393
血圧, 2004.03.01, Vol.11, No.3, pp.81-85

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