特許

J-GLOBAL ID：200903010618786839

エレクトロスプレー質量分析法による迅速で正確な変異体DNA配列の同定

発明者： ホプキンス,クリス・イー ,  ゲステランド,レイモンド・エフ ,  ペイファー,アンディ ,  ストーファー,ドラ ,  レパート,マーク ,  クレイン,パメラ・エフ ,  マクロスキー,ジェイムズ・エイ
出願人/特許権者： ユニバーシティ・オブ・ユタ・リサーチ・ファウンデイション
代理人 (1件)： 社本 一夫 (外5名)
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願平10-501607
公開番号（公開出願番号）：特表2000-512497
出願日： 1997年06月10日
公開日（公表日）： 2000年09月26日
要約：

【要約】個人のゲノム中の多型部位における多型を検出するための方法が記載されている。本方法には、多型部位を含む増幅部分を作り出すために、ポリメラーゼ・チェーン反応によるゲノムDNA試料の一部を増幅すること、増幅部分を脱塩すること、およびエレクトロスプレーイオン化質量分析法により増幅部分の質量を決定することが含まれる。増幅部分の質量を基準質量と比較することにより、多型の有無を決定することができるようになる。質量分析法によるヘテロ接合性および病気の遺伝についての方法もまた記載されている。図は53塩基のオリゴヌクレオチドの質量対電荷のスペクトルから得られた分子量変換スペクトルを示す。

請求項（抜粋）：

以下の工程を含む、塩基の置換または塩基の欠失または挿入を含む多型部位と関連する、選択された遺伝病または疾患を個人が遺伝子的に受け継いでいるか検出する方法: (a)個人よりゲノムDNA試料を得ること; (b)上記ゲノムDNA試料の選択された部分をポリメラーゼ・チェーン反応により増幅することにより、多型部位を含み且つ参照DNA試料の対応する部分との間の質量の差がエレクトロスプレーイオン化質量分析法により分析可能な大きさを有する増幅DNA部分を作り出すこと; (c)上記増幅DNA部分を脱塩して、脱塩された増幅DNA部分を得ること; (d)エレクトロスプレーイオン化質量分析法により、脱塩された増幅DNA部分の質量を決定すること;および (e)決定した質量と上記参照DNA試料の対応する部分に対して決定した基準質量とを比較し、両者の質量に差があるときは、上記遺伝病または疾患を遺伝的に受け継いでいると判断すること。

IPC (2件)：

C12N 15/09 ZNA ,  C12Q 1/68

FI (3件)：

C12N 15/00 ZNA A ,  C12Q 1/68 A ,  C12Q 1/68 Z