家系診断マーカー

発明者： , , , ,
出願人/特許権者： ,
代理人 (1件)：庄司隆
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2001-236788
公開番号（公開出願番号）：特開2002-360268
出願日： 2001年08月03日
公開日（公表日）： 2002年12月17日
要約：

【要約】【課題】新規なポリグルタミン病関連遺伝子を単離・同定し、該遺伝子がコードするポリペプチドを明らかにし、さらにこれらを利用したポリグルタミン病の検査手方法、防止および/または治療剤を提供すること。【解決手段】ポリグルタミンをコードするCAGリピートを有する配列表の配列番号1、配列番号3、配列番号5、配列番号7、または配列番号9に記載の塩基配列からなるポリヌクレオチドを含む新規遺伝子並びに該遺伝子がコードするポリペプチドを見い出し、該CAGリピートの数が異なることに由来する各遺伝子の多型を利用した家系診断手段、該診断手段に用いることの出来る該遺伝子の部分配列よりなるプローブ、並びに該遺伝子の発現および該遺伝子がコードするポリペプチドの機能を阻害することに基づくポリグルタミン病の防止および/または治療剤を提供する。

請求項（抜粋）：

下記の群より選ばれるポリヌクレオチド;?@配列表の配列番号1、配列番号3、配列番号5、配列番号7、または配列番号9に記載の塩基配列からなるポリヌクレオチドまたはその相補鎖、?A配列表の配列番号1、配列番号3、配列番号5、配列番号7、または配列番号9に記載の塩基配列からなるポリヌクレオチドにコードされるポリペプチドと少なくとも70%以上のアミノ酸配列上の相同性を有し、且つポリグルタミン配列を有するポリペプチドをコードするポリヌクレオチドまたはその相補鎖、?B上記?@のポリヌクレオチドまたはその相補鎖とストリンジェントな条件下でハイブリダイゼーションするポリヌクレオチド、?C上記?@のポリヌクレオチドまたはその相補鎖の塩基配列において1ないし数個のアミノ酸の欠失、置換、付加、および/または挿入等の変異を有するポリヌクレオチド、および?D上記?@から?Cのいずれか1のポリヌクレオチドを含有するポリヌクレオチドまたはその相補鎖。

IPC (24件)：

C12N 15/09 ZNA , A61K 35/12 , A61K 35/64 , A61K 35/72 , A61K 35/74 , A61K 35/76 , A61K 38/00 , A61K 39/395 , A61K 45/00 , A61K 48/00 , A61P 25/28 , C07K 14/47 , C07K 16/18 , C12N 1/15 , C12N 1/19 , C12N 1/21 , C12N 5/10 , C12P 21/02 , C12Q 1/02 , C12Q 1/68 , G01N 33/15 , G01N 33/50 , G01N 33/53 , G01N 33/566

FI (26件)：

A61K 35/12 , A61K 35/64 , A61K 35/72 , A61K 35/74 A , A61K 35/76 , A61K 39/395 D , A61K 39/395 N , A61K 45/00 , A61K 48/00 , A61P 25/28 , C07K 14/47 , C07K 16/18 , C12N 1/15 , C12N 1/19 , C12N 1/21 , C12P 21/02 C , C12Q 1/02 , C12Q 1/68 A , G01N 33/15 Z , G01N 33/50 Z , G01N 33/53 D , G01N 33/53 M , G01N 33/566 , C12N 15/00 ZNA A , C12N 5/00 A , A61K 37/02

Fターム (70件)：

2G045AA40 , 2G045DA12 , 2G045DA13 , 2G045DA36 , 2G045FB02 , 2G045FB03 , 4B024AA01 , 4B024AA11 , 4B024BA44 , 4B024BA80 , 4B024CA04 , 4B024GA11 , 4B024HA12 , 4B024HA15 , 4B063QA01 , 4B063QA12 , 4B063QA19 , 4B063QQ42 , 4B063QQ79 , 4B063QR55 , 4B063QR59 , 4B063QR80 , 4B063QS24 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B064AG01 , 4B064AG31 , 4B064CA19 , 4B064CC24 , 4B064DA01 , 4B064DA13 , 4B065AA93Y , 4B065AB01 , 4B065AC14 , 4B065CA24 , 4B065CA44 , 4B065CA46 , 4C084AA02 , 4C084AA06 , 4C084AA13 , 4C084AA17 , 4C084CA18 , 4C084CA28 , 4C084NA14 , 4C084ZA022 , 4C085AA13 , 4C085AA14 , 4C085CC05 , 4C085CC22 , 4C085DD33 , 4C085DD86 , 4C087BB33 , 4C087BB63 , 4C087BC11 , 4C087BC34 , 4C087BC65 , 4C087BC83 , 4C087NA14 , 4C087ZA02 , 4H045AA10 , 4H045AA11 , 4H045AA20 , 4H045AA30 , 4H045BA10 , 4H045CA45 , 4H045DA76 , 4H045DA86 , 4H045EA21 , 4H045EA50 , 4H045FA74

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