特許

J-GLOBAL ID：200903021139569116

X連鎖シャルコ--マリ--ツ-ス病に関連した新規な変異

発明者： ウマ アナンス ,  マイケル エイ. ボス ,  ウィリアム ケイ. セルツァー ,  チャーリーン エム. サリバン
出願人/特許権者： アテナ ダイアグナスティクス,インコーポレイテッド
代理人 (1件)： 細田 芳徳
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願平11-137848
公開番号（公開出願番号）：特開2000-004888
出願日： 1999年05月18日
公開日（公表日）： 2000年01月11日
要約：

【要約】【課題】X連鎖シャルコー-マリー-ツース病(CMTX)と他の形態のシャルコー-マリー-ツース(CMT)神経障害とを区別し、疾患の診断および治療を容易に行ないうる診断方法を提供すること【解決手段】コネキシン-32遺伝子中の、16、20、28、29、41、79、85、86、94、106、131、169、178、180、189及び193から選ばれた少なくとも1種のコドンの変異の検出工程を含み、コネキシン-32遺伝子の変異の存在をCMTXの指標とする、個体におけるCMTXの診断方法;並びにコドン13、16、20、28、29、41、75、79、80、85、86、94、106、124、131、158、161、169、178、180、189、193、219、220、230、267、268及び269から選ばれた少なくとも1種に変異を有するコネキシン-32遺伝子。

請求項（抜粋）：

個体のコネキシン-32遺伝子中の、16、20、28、29、41、79、85、86、94、106、131、169、178、180、189および193からなる群より選ばれた少なくとも1種のコドンにおける変異を検出する工程を含み、コネキシン-32遺伝子における変異の存在をX連鎖シャルコー-マリー-ツース病の指標とする、個体におけるX連鎖シャルコー-マリー-ツース病の診断方法。

IPC (2件)：

C12N 15/09 ZNA ,  C12Q 1/68

FI (2件)：

C12N 15/00 ZNA A ,  C12Q 1/68 A

引用文献：

審査官引用 (2件)

• Neurobiology of Disease, 1997, Vol.4, p.221-230
• Neurobiology of Disease, 1997, Vol.4, p.221-230