特許
J-GLOBAL ID：200903022657386307
ポリヌクレオチド及びこれを用いたヒトPAX2遺伝子変異の検出方法
発明者：
,
,
,
出願人/特許権者：
代理人 (2件)：
木森 有平
, 浅野 典子
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2003-350732
公開番号（公開出願番号）：特開2005-110605
出願日： 2003年10月09日
公開日（公表日）： 2005年04月28日
要約：
【課題】 例えば腎コロボーマ症候群等のPAX2遺伝子変異疾患の診断に有用なポリヌクレオチドを提供する。【解決手段】 ヒトPAX2遺伝子のエクソン2と、エクソン2に隣接するイントロン1の一部及びイントロン2の一部とを含むDNA配列において、エクソン1の先頭からエクソンの塩基配列を数えたときに662位のG及び663位のCの両方を欠損したDNA配列を含むポリヌクレオチドである。または、ヒトPAX2遺伝子のエクソン2と、エクソン2に隣接するイントロン1の一部及びイントロン2の一部とを含むDNA配列において、エクソン1の先頭からエクソンの塩基配列を数えたときに775位のGがCに置換したDNA配列を含むポリヌクレオチドである。さらには、これらのポリヌクレオチドと相補的な塩基配列である。いずれかのポリヌクレオチドを検出することによりヒトPAX2遺伝子変異を検出する。【選択図】 図1
請求項（抜粋）：
ヒトPAX2遺伝子のエクソン2と、エクソン2に隣接するイントロン1の一部及びイントロン2の一部とを含むDNA配列において、エクソン1の先頭からエクソンの塩基配列を数えたときに662位のG及び663位のCの両方を欠損したDNA配列を含むことを特徴とするポリヌクレオチド。
IPC (2件)：
FI (2件)：
Fターム (11件)：
4B024AA11
, 4B024CA04
, 4B024CA05
, 4B024HA14
, 4B063QA07
, 4B063QA19
, 4B063QQ43
, 4B063QR14
, 4B063QR62
, 4B063QS25
, 4B063QS34
