特許

J-GLOBAL ID：200903023342321165

22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置

発明者： 井原 健二 ,  原 寿郎
出願人/特許権者： 九州大学長
代理人 (1件)： 杉村 暁秀 (外2名)
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-185976
公開番号（公開出願番号）：特開2002-000298
出願日： 2000年06月21日
公開日（公表日）： 2002年01月08日
要約：

【要約】【課題】 22q11.2欠損症候群及びダウン症候群を診断するための、簡便、迅速かつ容易に実施することが可能な、新規の装置を開発する。【解決手段】 本発明の装置を用いて、22q11.2欠損症候群の責任遺伝子であるUFD1L遺伝子の量をTaqMan定量的PCR法により定量し、その欠損を調べることにより、22q11.2欠損症候群を診断する事が可能となった。また、本発明の装置を用いて、第21染色体上に存在するS100β遺伝子の量を定量し、第21染色体のトリソミーを調べることにより、ダウン症候群の診断を診断する事が可能となった。

請求項（抜粋）：

22q11.2欠損症候群の診断装置であって、(1)第22番染色体上に存在する当該疾患の責任遺伝子であって、前記疾患において特異的に欠失しているUFD1L遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖反応によって定量するための順方向プライマー、逆方向プライマーおよびUFD1Lプローブ、(2)第21番染色体上に存在する遺伝子であって、前記疾患によって含有量が変化しない遺伝子であるS100β遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖方法によって定量するための順方向プライマー、逆方向プライマーおよびS100βプローブ、(3)前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子をポリメラーゼ連鎖反応により定量的に増幅するための、定量的ポリメラーゼ連鎖反応試薬キット、(4)前記試薬キットを用いた定量的ポリメラーゼ連鎖反応による前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の増幅、増幅された前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の検出及び解析を行うための装置、により構成される22q11.2欠損症候群の診断装置。

IPC (5件)：

C12Q 1/68 ,  C12M 1/00 ,  G01N 33/53 ,  G01N 33/566 ,  C12N 15/09 ZNA

FI (5件)：

C12Q 1/68 A ,  C12M 1/00 A ,  G01N 33/53 M ,  G01N 33/566 ,  C12N 15/00 ZNA A

Fターム (18件)：

4B024AA11 ,  4B024BA80 ,  4B024CA03 ,  4B024HA14 ,  4B029AA07 ,  4B029AA23 ,  4B029BB20 ,  4B029CC03 ,  4B029FA09 ,  4B029FA15 ,  4B063QA01 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02

引用特許：

出願人引用 (1件)

• CATCH22症候群検出方法
  公報種別：公開公報   出願番号：特願2000-123976   出願人：大塚製薬株式会社

引用文献：

出願人引用 (4件)

• Hum Mol Genet., 1997, Vol.6, p.259-265
• Science, 1999, Vol.283,, p.1158-1161
• Biochim Biophys Acta., 1998, Vol.1396, No.2, p.158-162
• Neurobiology(1998), 1998, Vol.19, p.401-405