エストロゲン受容体α変異体及びその検出方法

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：岩橋祐司
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2001-561777
公開番号（公開出願番号）：特表2004-537959
出願日： 2001年02月20日
公開日（公表日）： 2004年12月24日
要約：

本発明は、エストロゲン受容体遺伝子/タンパクの、エストロゲン受容体α遺伝子の遺伝子構造と新規な多型/ハプロタイプを定義する、ヒト染色体6とcDNA由来のゲノムDNA配列に基づく。このような多型/ハプロタイプは、ガンへの感受性、骨粗鬆症、心臓血管疾患等の、変異エストロゲン受容体によって媒介/変調される、様々な異常を引き起こす可能性がある。この配列アプローチに基づき、本発明は、エストロゲンα遺伝子のゲノムヌクレオチド配列、cDNA配列、アミノ酸配列、及び多型/ハプロタイプ配列、サンプル中のこれらの配列/多型/ハプロタイプを検出する方法、変異エストロゲン受容体により媒介される異常を持つ又は発現する危険性を測定する方法、及び変異エストロゲン受容体により媒介される異常を治療するために用いられる化合物をスクリーニングする方法を提供する。

請求項（抜粋）：

下記(a)及び(b)からなる群から選択されるアミノ酸配列からなる単離ペプチド。 (a)図2で与えられる変異エストロゲン受容体タンパクのアミノ酸配列。 (b)図2で与えられる変異エストロゲン受容体タンパクのアミノ酸配列のフラグメントであって、少なくとも10個の隣接するアミノ酸を含むフラグメント。

IPC (13件)：

C12N15/09 , C07K14/72 , C07K16/28 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/10 , C12P21/02 , C12Q1/68 , G01N33/15 , G01N33/50 , G01N33/53 , G01N33/566

FI (14件)：

C12N15/00 A , C07K14/72 , C07K16/28 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12P21/02 C , C12Q1/68 A , G01N33/15 Z , G01N33/50 Z , G01N33/53 D , G01N33/53 M , G01N33/566 , C12N5/00 A

Fターム (68件)：

2G045AA25 , 2G045AA40 , 2G045BA13 , 2G045BB03 , 2G045BB20 , 2G045CB01 , 2G045CB21 , 2G045DA12 , 2G045DA13 , 2G045DA14 , 2G045DA36 , 2G045DA77 , 2G045FB02 , 2G045FB03 , 2G045FB04 , 2G045FB07 , 4B024AA01 , 4B024AA11 , 4B024BA63 , 4B024CA03 , 4B024CA04 , 4B024CA09 , 4B024EA04 , 4B024GA11 , 4B024HA12 , 4B024HA17 , 4B063QA01 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ02 , 4B063QQ43 , 4B063QR56 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B064AG20 , 4B064BA15 , 4B064CA01 , 4B064CA19 , 4B064CC24 , 4B064DA01 , 4B064DA13 , 4B065AA26X , 4B065AA46X , 4B065AA50X , 4B065AA72X , 4B065AA88X , 4B065AA90X , 4B065AA91X , 4B065AA93Y , 4B065AB01 , 4B065AC14 , 4B065BA02 , 4B065CA24 , 4B065CA44 , 4B065CA46 , 4H045AA10 , 4H045AA11 , 4H045AA20 , 4H045BA10 , 4H045CA40 , 4H045DA50 , 4H045EA20 , 4H045EA50 , 4H045FA72 , 4H045FA73 , 4H045FA74 , 4H045HA05

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