患者試料由来DNA中変異の試験方法

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：三澤正義
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願平8-506838
公開番号（公開出願番号）：特表平10-504897
出願日： 1995年07月07日
公開日（公表日）： 1998年05月12日
要約：

【要約】少なくとも2種のアッセイ技術の階層を、疾患関連変異の試験に利用する。前記階層中の第1アッセイは、疾患関連変異の存在を得るため高い特異性の試験を与えるように選択されるが、この試験の正確性は高い必要はない。前記階層中における最終アッセイは、疾患関連変異の存在を得るため高い正確性と高い特異性を有する試験を与えるように選択される。前記階層には正確性が漸次高くなる中間試験も含ませることができる。前記階層をいったんある変異関連疾患について選択すると、患者試料を分析するが、この患者試料は、前記階層中の第1の最低正確性のアッセイを用いる。もし第1アッセイ結果が疾患関連変異の存在について陰性であれば、次に、前記階層中の次のアッセイを実施する。このプロセスを、前記階層中のより正確性に劣る全アッセイによって試験した時に陰性結果を示す全試料について最終アッセイが完了するまでくりかえし実施する。本試験は、p53変異およびRB1遺伝子中の変異の診断と標的スクリーニングに使用できる。

請求項（抜粋）：

問題の遺伝子中疾患関連変異のための複数患者の試験の方法において、(a)問題の遺伝子のタンパク質遺伝子産物に結合することによって免疫反応生成物を形成する抗体と試料の一部を組み合わせ、前記免疫反応生成物の形成をモニタリングすることによって複数患者のそれぞれから得られた試料についてイムノアッセイを実施し、前記抗体は、問題の遺伝子のタンパク質遺伝子産物に対して99%を超える特異性を有するように選択され、それによって、免疫生成物の形成が問題の遺伝子中における変異の存在または不在を示しており;(b)変異型または野生型の問題の遺伝子と特異的かつ選択的にハイブリッド形成する核酸プローブと各患者試料の第2の部分を組み合わせることによって、イムノアッセイ結果が陰性である各患者試料についてプローブを基にしたアッセイを実施し、それによって、前記核酸プローブ含有二重鎖核酸ハイブリッドの形成が問題の遺伝子中における変異の存在または不在を示しており;(c)プローブを基にしたアッセイの結果が陰性であった各患者試料について問題の遺伝子の少なくとも1つの選択された領域におけるDNA配列を決定し、決定された配列を問題の遺伝子の正常および変異型の公知の配列と比較することを特徴とする方法。

IPC (5件)：

G01N 33/566 , C12Q 1/68 , G01N 33/53 , C12N 15/09 ZNA , G01N 33/50

FI (5件)：

G01N 33/566 , C12Q 1/68 A , G01N 33/53 M , G01N 33/50 T , C12N 15/00 ZNA A

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