特許

J-GLOBAL ID：200903030599273087

染色体異常の出生前診断のための方法

発明者： カンター チャールズ アール. ,  ディン シュミン
出願人/特許権者： ザ トラスティーズ オブ ボストン ユニバーシティ
代理人 (2件)： 清水 初志 ,  新見 浩一
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2006-534361
公開番号（公開出願番号）：特表2007-508017
出願日： 2004年10月08日
公開日（公表日）： 2007年04月05日
要約：

染色体異常は、精神遅滞を含む、かなりの数の先天性欠損の原因となる。本発明は、母系血液試料の分析に基づく、染色体異常の非侵襲的で迅速な出生前診断のための方法に関する。本発明は、母系血漿試料中の胎児DNAを濃縮する手段として、母親と胎児との間のDNAの相違(例えばそれらのメチル化状態の相違)を利用する。本明細書に記載の方法は、染色体DNAの欠失および重複を検出するために用いることができる。好ましい態様において、本方法は、染色体異数性および関連する障害(例えばダウン症候群およびターナー症候群)を診断するために用いられる。

請求項（抜粋）：

以下の段階を含む、所定のDNA領域における染色体異常の出生前診断のための方法であって、染色体異常を含まない正常対照と比較した、父系対立遺伝子50%および母系対立遺伝子50%とは異なる対立遺伝子頻度における相違が染色体異常を表す、方法: a)妊婦から血漿試料を得る段階; b)選択的かつ実質的に完全に母系DNAを消化する酵素で血漿試料由来のDNAを消化して、胎児DNA領域が濃縮されたDNA試料を得る段階;ならびに c)段階b)の試料中の胎児DNA領域に隣接または内在する多型マーカーを使用して、父系または母系の対立遺伝子頻度を決定する段階。

IPC (2件)：

C12Q 1/68 ,  C12N 15/09

FI (2件)：

C12Q1/68 A ,  C12N15/00 A

Fターム (15件)：

4B024AA11 ,  4B024BA80 ,  4B024CA03 ,  4B024CA09 ,  4B024HA12 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR01 ,  4B063QR14 ,  4B063QR32 ,  4B063QR56 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02

引用特許：

審査官引用 (1件)

• ゲノムDNA中のメチレーションサイトのメチル化検出用バイオチップ及びメチル化検出方法
  公報種別：公開公報   出願番号：特願2001-189686   出願人：株式会社ディーエヌエイチップ研究所, 畑田出穂

引用文献：

審査官引用 (1件)

• Clin. Chem., 200201, Vol.48, No.1, pp.35-41