特許

J-GLOBAL ID：200903044680380212

ヒトゲノムの延長ヌクレオチド反復配列の直接検出

発明者： シャーリング,マーチン ,  ハドソン,トーマス ジェイ. ,  ハウスマン,デイビット イー.
出願人/特許権者： マサチューセッツ インスティチュート オブ テクノロジー
代理人 (1件)： 細田 芳徳
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願平7-500938
公開番号（公開出願番号）：特表平8-510910
出願日： 1994年05月25日
公開日（公表日）： 1996年11月19日
要約：

【要約】生物試料に含まれるゲノムDNA中に存在する延長ヌクレオチド反復配列を検出する方法および延長ヌクレオチド反復配列の存在を検出することに基づく、個体中の病的状態および病的となる可能性のある状態を診断する方法が開示されている。

請求項（抜粋）：

生物試料中のゲノムDNAに存在する延長ヌクレオチド反復配列を検出する方法であって、下記の工程を含む方法:(a) 生物試料中に含まれるゲノムDNAを供給し、それによって単離されたゲノムDNAを調製し、(b) 工程(a)で得られたゲノムDNAを、ゲノムDNA中の検出されるべきヌクレオチド反復配列に相補的なヌクレオチド配列を有する単純配列反復オリゴヌクレオチドと混合し、それによってゲノムDNAとオリゴヌクレオチドの混合物を調製し、(c) 工程(b)の混合物を、単純配列反復オリゴヌクレオチドが単離されたゲノムDNAにアニーリングするのに十分な条件の下に維持し、それによってゲノムDNA/アニーリングされたオリゴヌクレオチド複合体を作成し、(d) 工程(c)で作成された複合体を、ゲノムDNA/アニーリングされたオリゴヌクレオチド複合体中でアニーリングされたオリゴヌクレオチドが連結するのに十分な条件の下に維持してアニーリングされたオリゴヌクレオチドのマルチマーを作成し、それによってゲノムDNA/アニーリングされたマルチマー複合体を作成し、(e) 工程(d)で作成されたマルチマー複合体を、ゲノムDNA/アニーリングされたマルチマー複合体が変性されるのに十分な条件の下に維持し、それによってアニーリングされたマルチマーをマルチマー複合体から遊離させてアニーリングされていないマルチマーを作成し、そして(f) 工程(b)から工程(e)までを繰り返し、検出に十分な数のアニーリングされていないマルチマーを得る工程、これによってアニーリングされていないマルチマーが存在すればゲノムDNA中に延長ヌクレオチド反復配列が存在することの証拠となる。

IPC (7件)：

C12Q 1/68 ,  C07H 21/04 ,  C12N 15/09 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/53 ,  G01N 33/566 ,  G01N 33/58

FI (7件)：

C12Q 1/68 A ,  C07H 21/04 B ,  G01N 33/50 P ,  G01N 33/53 M ,  G01N 33/566 ,  G01N 33/58 A ,  C12N 15/00 A