特許

J-GLOBAL ID：200903045204429790

病気または罹病性の特徴を検出するための免疫学的検定法

発明者： ボーマン,ブルース エム
出願人/特許権者： シーエイティーエックス インコーポレイテッド ,  ボーマン,ブルース エム
代理人 (1件)： 柳田 征史 (外1名)
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-593957
公開番号（公開出願番号）：特表2002-535621
出願日： 2000年01月11日
公開日（公表日）： 2002年10月22日
要約：

【要約】タンパク質切断または対立遺伝子喪失を引き起こす遺伝子突然変異と関連する病気および罹病性の特徴を診断/予後する免疫学的検定法が開示される。対象遺伝子により発現される一つ以上の標的野生型タンパク質のレベルを、生体サンプル中で免疫学的に定量する。分析されたサンプル中に標的野生型タンパク質が存在しない、または分析されたサンプル中にそのような野生型タンパク質の正常な量の約50 %が存在するということを示す結果は、対象遺伝子の一つまたは両方の対立遺伝子中の突然変異に対し陽性であると考えられ、該突然変異に関連する病気または罹病性と相関する。正常な細胞、特に正常な末梢血リンパ球は、好ましい生体サンプルである。

請求項（抜粋）：

生体における病気または罹病性の特徴を検出する方法であって、該病気または該罹病性の特徴が対象遺伝子における生殖細胞系突然変異に関連し、 (a) 前記生体から単離した正常な生体サンプル中の前記対象遺伝子により発現される野生型タンパク質の量、および前記サンプル中の第二の遺伝子により発現される関連タンパク質の量を免疫学的に定量し、 (b) 前記サンプル中の前記第二の遺伝子により発現される関連タンパク質の量に対する前記サンプル中の前記対象遺伝子により発現される野生型タンパク質の量の割合を計算し、 (c) 前記計算された割合が、前記サンプル中における前記対象遺伝子により発現される前記野生型タンパク質が異常に低いレベルで存在することを示すか否かを決定し、 (d) 前記工程(b) で計算された割合により前記サンプル中で前記野生型タンパク質が異常に低いレベルで存在することが示される場合、前記対象遺伝子がその対立遺伝子の一つにおいて生殖細胞系突然変異を含有し、対象生体が前記生殖細胞系突然変異に関連する病気または罹病性の特徴に冒されているという結論を出す、 各工程を含むことを特徴とする方法。

IPC (3件)：

G01N 33/68 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/53

FI (4件)：

G01N 33/68 ,  G01N 33/50 P ,  G01N 33/50 T ,  G01N 33/53 D

Fターム (4件)：

2G045AA25 ,  2G045AA26 ,  2G045DA36 ,  2G045FB03

引用特許：

審査官引用 (1件)

• 特表平5-508307