特許
J-GLOBAL ID：200903051866228832
乳癌のATM変異
発明者：
,
出願人/特許権者：
代理人 (4件)：
鈴江 武彦
, 村松 貞男
, 橋本 良郎
, 白根 俊郎
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2001-567758
公開番号（公開出願番号）：特表2004-521601
出願日： 2001年03月16日
公開日（公表日）： 2004年07月22日
要約：
被験者が原発性もしくはバイラテラル乳癌を発生する素因を有するかどうかを決定する該被験者を検査する方法が提供される、該方法は、該被験者のcDNAサンプル中、該被験者のゲノムDNAサンプル中のATM遺伝子(配列番号1)のオープンリーディングフレームの変異を検出する工程(該変異は表4および表5で説明される変異から構成される群から選択される)、または該被験者のmRNAサンプルのATM遺伝子(配列番号1)のオープンリーディングフレームに対応するmRNAに変異を検出する工程(該変異は表4および表5で説明される変異に相補的なRNAから本質的になる群から選択される)を含み、かかる変異の存在が原発性もしくはバイラテラル乳癌を発生する素因を該被験者が有することを示す方法である。また、ポジション 378 T→A, ポジション 3383 A→G, ポジション 1636 C→G, ポジション 2614 C→T, ポジション 6437 G→C, ポジション 2932 T→C, ポジション 2289 T→A, ポジション 6096 A→T, ポジション 6176 C→T, ポジション 6919 C→T, ポジション 3925 G→A, ポジション 6067 G→A, ポジション 2119 T→C, ポジション 1810 C→T, および ポジション 4388 T→Gの変異から本質的になる群から選択される変異を含むことで配列番号1に記載された配列と相違するヌクレオチド配列を有する単離cDNAも提供される。また、乳癌の素因を決定するマーカーも提供される。
請求項（抜粋）：
被験者が乳癌を発生する素因を有するかを決定するために前記被験者を検査する方法であって、
(a)前記被験者のcDNAサンプルのATM遺伝子(配列番号1)のオープンリーディングフレームの変異を検出する工程(該変異は表4および表5に記載される変異からなる群から選択される)、または
(b)前記被験者のゲノムDNAサンプルのATM遺伝子(配列番号1)のオープンリーディングフレームの変異に対応する変異を検出する工程(該変異は表4および表5に記載される変異からなる群から選択される)、
を含み、
かかる変異の存在が乳癌を発生する素因を前記被験者が有することを示す方法。
IPC (2件)：
FI (2件)：
Fターム (14件)：
4B024AA12
, 4B024CA04
, 4B024CA06
, 4B024EA04
, 4B024HA19
, 4B063QA13
, 4B063QA19
, 4B063QQ43
, 4B063QQ49
, 4B063QR32
, 4B063QR55
, 4B063QR62
, 4B063QS25
, 4B063QS34
