重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるSCN2A遺伝子の変異

発明者： ,
出願人/特許権者： ,
代理人 (6件)：社本一夫 , 増井忠弐 , 小林泰 , 千葉昭男 , 富田博行 , 村上清
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2003-072979
公開番号（公開出願番号）：特開2004-275115
出願日： 2003年03月18日
公開日（公表日）： 2004年10月07日
要約：

【課題】本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるSCN2A遺伝子の疾患変異(ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など)の検出方法の提供。【解決手段】本発明者らは77名の重症乳児ミオクロニーてんかん(SMEI)または非定型SMEIと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの1名の患者のSCN2A遺伝子において、R102Xを生じるナンセンス変異(一塩基変異(c.304C→T))を見いだした。本発明は疾患変異(ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など)を有するSCN2A遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。さらに、これらのプライマー及びプローブを用いた変異の検出方法を提供する。【選択図】図2

請求項（抜粋）：

ヒトSCN2Aをコードする配列番号1のDNA塩基配列において、疾患変異(ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など)を有する、単離されたヒトSCN2A遺伝子DNA、またはそのcDNA、もしくは対応するmRNA。

IPC (8件)：

C12N15/09 , A61K38/00 , A61P25/08 , A61P43/00 , C07K14/47 , C12Q1/68 , G01N33/53 , G01N33/566

FI (8件)：

C12N15/00 A , A61P25/08 , A61P43/00 111 , C07K14/47 , C12Q1/68 A , G01N33/53 M , G01N33/566 , A61K37/02

Fターム (47件)：

4B024AA11 , 4B024BA80 , 4B024CA03 , 4B024CA04 , 4B024CA09 , 4B024CA12 , 4B024CA20 , 4B024HA11 , 4B024HA13 , 4B024HA14 , 4B024HA20 , 4B063QA13 , 4B063QA17 , 4B063QA19 , 4B063QQ02 , 4B063QQ08 , 4B063QQ43 , 4B063QQ53 , 4B063QQ79 , 4B063QR08 , 4B063QR32 , 4B063QR35 , 4B063QR40 , 4B063QR42 , 4B063QR56 , 4B063QR62 , 4B063QS16 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QS36 , 4B063QX01 , 4B063QX02 , 4C084AA02 , 4C084AA06 , 4C084AA07 , 4C084BA01 , 4C084BA08 , 4C084BA22 , 4C084BA23 , 4C084CA18 , 4C084MA01 , 4C084NA14 , 4C084ZA062 , 4C084ZC412 , 4H045AA10 , 4H045BA10 , 4H045CA40

引用文献：

審査官引用 (3件)

Molecular psychiatry. 2003 Feb, Vol.8, No.2, p.186-194
Homo sapiens voltage-gated sodium channel type III alpha subunit (SCN3A) gene, exon 1a. [online]. PR
てんかんとナトリウムチャネル変異

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