特許
J-GLOBAL ID：200903074209559985
遺伝的プロファイリングに使用するプローブ
発明者：
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
中村 稔 (外9名)
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-553616
公開番号（公開出願番号）：特表2003-528564
出願日： 1999年06月04日
公開日（公表日）： 2003年09月30日
要約：
【要約】疾病、治療および予後への応答における個々人の多様性に存在する重要な因子が個人の遺伝的成り立ちにあることにはかなりの証拠が存在する。ある遺伝子内の多型性がその遺伝子によりコードされる蛋白質の機能を変え、これが生理学的応答の変化につながるという例は多数存在する。ゲノム学を医学的実用に集積化して日々の分子医学の実践を可能にするような技術的プラットホームを設計構築するために、DNA配列データが、対象となる生理学的状態または疾病の誘発、進展、進行および結末の中央に遺伝子識別を有して配置されるような方法が発明されねばならない。本発明によると、個々人の予後に関する決定的な臨床情報を提供するために識別する必要のある遺伝子の数およびその構成(突然変異および多型)は、ヒトゲノムを構成すると考えられる100,000よりもかなり少ない。遺伝子のコアグループの独自性を識別することは遺伝的プロファイリング技術のための設計発明を可能にする。
請求項（抜粋）：
関連変異体(突然変異および多型)、例えば遺伝子の標的グループにおけるヌクレオチドの置換(ミスセンス、ナンセンス、スプライシングおよび調節)、小規模の欠失、小規模の挿入、小規模の挿入欠失、大規模の挿入、大規模の欠失、重複、複雑な再配列および繰り返しの変化を検出するためのヌクレオチドプローブであって、前記プローブが前記遺伝子のグループのDNAおよびRNA配列に相補的であり、前記グループが下記のすべてを実質的に構成するコアグループであることを特徴とするヌクレオチドプローブのセット。タンパク質の機能の欄の略号E 酵素T 輸送及び貯蔵S 構造I 免疫性N 神経伝達G 成長及び分化 【表1】 【表2】 【表3】 【表4】 【表5】 【表6】 【表7】 【表8】 【表9】 【表10】 【表11】 【表12】 【表13】 【表14】 【表15】 【表16】 【表17】 【表18】 【表19】 【表20】 【表21】 【表22】 【表23】 【表24】 【表25】 【表26】 【表27】 【表28】 【表29】 【表30】 【表31】 【表32】 【表33】 【表34】 【表35】 【表36】 【表37】 【表38】 【表39】 【表40】 【表41】 【表42】 【表43】 【表44】 【表45】 【表46】 【表47】 【表48】 【表49】 【表50】 【表51】 【表52】 【表53】 【表54】 【表55】 【表56】 【表57】 【表58】 【表59】 【表60】 【表61】 【表62】 【表63】 【表64】 【表65】 【表66】 【表67】
IPC (3件)：
C12N 15/09 ZNA
, C12M 1/00
, C12Q 1/68
C12M 1/00 A
, C12Q 1/68 A
, C12N 15/00 ZNA A
4B024AA01
, 4B024AA11
, 4B024CA03
, 4B024CA04
, 4B024HA12
, 4B024HA19
, 4B029AA23
, 4B029BB20
, 4B063QA12
, 4B063QA19
, 4B063QQ43
, 4B063QR32
, 4B063QR55
, 4B063QS34
