変異ヒトTGF-β1遺伝子

発明者：
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：有賀三幸 (外4名)
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2001-089679
公開番号（公開出願番号）：特開2001-340092
出願日： 2001年03月27日
公開日（公表日）： 2001年12月11日
要約：

【要約】【解決手段】正常ヒトTGF-β1遺伝子エキソン4における(a)18位のCがTに、(b)19位のGがAに、(c)39位のTがCに、又は(d)33位のTがCに置換したDNA;上記DNAの合成用プライマー;上記変異DNAを検出する検出方法;上記プライマーを含むTGF-β1遺伝子変異検出用試薬;及び上記プライマーを含むカムラチ-エンゲルマン病診断用薬。【効果】カムラチ-エンゲルマン病を迅速かつ確実に診断できる。

請求項（抜粋）：

正常ヒトTGF-β1遺伝子エキソン4における、以下の(a)、(b)、(c)又は(d)の変異部位を含みヒトTGF-β1遺伝子の同定特異性を保持する塩基長を有するDNA。(a)正常ヒトTGF-β1遺伝子エキソン4における塩基配列18位のシトシン(C)がチミン(T)に置換;(b)正常ヒトTGF-β1遺伝子エキソン4における塩基配列19位のグアニン(G)がアデニン(A)に置換;(c)正常ヒトTGF-β1遺伝子エキソン4における塩基配列39位のチミン(T)がシトシン(C)に置換;(d)正常ヒトTGF-β1遺伝子エキソン4における塩基置換33位のチミン(T)がシトシン(C)に置換。

IPC (4件)：

C12N 15/09 ZNA , C12Q 1/68 , G01N 33/53 , G01N 33/566

FI (4件)：

C12Q 1/68 A , G01N 33/53 M , G01N 33/566 , C12N 15/00 ZNA A

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