特許
J-GLOBAL ID：200903083589383212

遺伝子疾患の検出法

発明者：
ダラン, ラビンダー

ダラン, ラビンダー について


出願人/特許権者：
ラブジェン, インコーポレイテッド

ラブジェン, インコーポレイテッド について


代理人 (2件)： 清水 初志 ,  新見 浩一
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2003-573168
公開番号（公開出願番号）：特表2006-508632
出願日： 2003年02月28日
公開日（公表日）： 2006年03月16日
要約：
本発明は、突然変異および染色体異常などの遺伝子疾患の検出方法に関する。好ましい実施形態において、本発明は、限定はしないが、転座、トランスバージョン、モノソミー、トリソミーおよび他のアニュオプロディズ、欠失、付加、増幅、断片、転座、および再配列などの変異および染色体異常を検出するために用いられる。多くの異常を同時に検出することができる。また、本発明は妊娠女性のサンプルから退治のDNA配列を決定するための非侵襲的方法を提供する。本発明は、限定はしないが、点突然変異、読み枠シフト、トランジョン、トランスバージョン、付加、挿入、欠失、付加-欠失、フレームシフト、ミスセンス、復帰突然変異、および微小付随体変化など、野生型配列に較べた場合の遺伝子配列における何らかの変化を検出するために利用できる。
請求項（抜粋）：
染色体異常を検出する方法であって、 (a)鋳型DNAから関心対象座の対立遺伝子の配列を決定すること、 (b)(a)の関心対象座から同定されたヘテロ接合の関心対象座における対立遺伝子の相対量を定量化し、前記相対量を比率として表し、前記比率によって染色体異常の有無を示すこと、を含んでなる方法。
IPC (2件)：
C12Q 1/68 ,  C12N 15/09
FI (2件)：
C12Q1/68 Z ,  C12N15/00 A
Fターム (21件)：
4B024AA11 ,  4B024CA04 ,  4B024CA09 ,  4B024HA08 ,  4B024HA12 ,  4B024HA19 ,  4B063QA01 ,  4B063QA13 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR08 ,  4B063QR42 ,  4B063QR56 ,  4B063QR62 ,  4B063QS24 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02 ,  4B063QX05 ,  4B063QX10
引用文献：
審査官引用 (5件)
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