HERG-長期QT症候群遺伝子中の突然変異およびそのゲノム構造

発明者： ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：青山葆 (外1名)
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-562554
公開番号（公開出願番号）：特表2002-521065
出願日： 1999年07月20日
公開日（公表日）： 2002年07月16日
要約：

【要約】本発明は、長期QT症候群と関連する遺伝子であるHERGのゲノム構造の決定に関する。15のイントロン/エキソン連結の配列が決定され、この情報は増幅用のプライマーを考案し、遺伝子の全てのエクソンを横切る配列決定に有用である。このことは、長期QT症候群を引起こすことが知れられている突然変異の存在または不存在を判定するのに有用である。また、長期QT症候群と関連することが見出されたHERG中の多くの新たな突然変異も開示する。

請求項（抜粋）：

変化を含む配列番号:1の核酸を含む単離されたDNAであって、該変化がポジション1714のT、ポジション1762のG、ポジション1841のT、ポジション1955のC、および表7に掲載する全ての突然変異よりなる群から選択されることを特徴とする単離されたDNA。

IPC (16件)：

C12N 15/09 ZNA , A01K 67/027 , C07K 14/47 , C07K 16/18 , C12N 1/15 , C12N 1/19 , C12N 1/21 , C12N 5/10 , C12Q 1/02 , C12Q 1/68 , G01N 33/15 , G01N 33/50 , G01N 33/53 , G01N 33/566 , G01N 33/577 , C12P 21/08

FI (18件)：

A01K 67/027 , C07K 14/47 , C07K 16/18 , C12N 1/15 , C12N 1/19 , C12N 1/21 , C12Q 1/02 , C12Q 1/68 A , G01N 33/15 Z , G01N 33/50 Z , G01N 33/53 D , G01N 33/53 M , G01N 33/566 , G01N 33/577 B , C12P 21/08 , C12N 15/00 ZNA A , C12N 5/00 A , C12N 5/00 B

Fターム (82件)：

2G045AA35 , 2G045BA14 , 2G045BB14 , 2G045BB24 , 2G045CB01 , 2G045DA13 , 2G045DA36 , 2G045FA20 , 2G045FB02 , 2G045FB03 , 2G045FB05 , 2G045FB12 , 4B024AA01 , 4B024AA11 , 4B024BA53 , 4B024CA01 , 4B024CA04 , 4B024CA09 , 4B024DA01 , 4B024DA02 , 4B024DA06 , 4B024DA11 , 4B024DA12 , 4B024EA04 , 4B024GA11 , 4B024HA12 , 4B024HA15 , 4B024HA17 , 4B063QA01 , 4B063QA05 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ03 , 4B063QQ08 , 4B063QQ43 , 4B063QQ89 , 4B063QR14 , 4B063QR32 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QR80 , 4B063QR82 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QS38 , 4B063QX04 , 4B064AG27 , 4B064CA10 , 4B064CA20 , 4B064CC24 , 4B064DA13 , 4B065AA19X , 4B065AA26X , 4B065AA41X , 4B065AA58X , 4B065AA72X , 4B065AA88X , 4B065AA90X , 4B065AA92X , 4B065AA93Y , 4B065AB01 , 4B065AB05 , 4B065AC14 , 4B065BA02 , 4B065BA08 , 4B065CA24 , 4B065CA25 , 4B065CA44 , 4B065CA46 , 4H045AA10 , 4H045AA11 , 4H045AA30 , 4H045BA10 , 4H045CA40 , 4H045DA75 , 4H045DA76 , 4H045EA23 , 4H045EA50 , 4H045FA72 , 4H045FA73 , 4H045FA74 , 4H045HA07

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