疾患関連SNPの検出方法

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：平木祐輔 (外1名)
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-246469
公開番号（公開出願番号）：特開2002-063175
出願日： 2000年08月15日
公開日（公表日）： 2002年02月28日
要約：

【要約】【課題】近年におけるヒトゲノム計画の展開により、全ゲノム配列の解析と合わせてSNPに関するデータも大量に蓄積しつつある中で、疾患と関連性の高いSNPを効率的に検索する方法を提供する。【解決手段】任意の遺伝子配列から、当該遺伝子配列に関連する既知または未知の疾患との関連性のあるSNPを検出し、特に当該遺伝子配列中に複数のSNPが存在する場合には、疾患との関連性における順位付けをすることを目的とするものであって、以下の(a)〜(e);(a)複数の塩基配列を配列類似性によってグループ化する段階、(b)同じグループに属する配列のアライメントを作製する段階、(c)アライメントからSNP(一塩基多型)候補の塩基を選択する段階、(d)上記選択されたSNP候補から、タンパク質コーディング領域上にあるSNPであって、かつアミノ酸の変異をもたらすSNPを選択する段階、(e)選択されたアミノ酸変化を伴うSNPとモチーフ配列との位置関係及び/又は立体構造との関係を確認する段階、を含む、遺伝子における疾患関連SNPの検出方法。

請求項（抜粋）：

以下の(a)〜(e);(a)複数の塩基配列を配列類似性によってグループ化する段階、(b)同じグループに属する配列のアライメントを作製する段階、(c)アライメントからSNP(一塩基多型)候補の塩基を選択する段階、(d)上記選択されたSNP候補から、タンパク質コーディング領域上にあるSNPであって、かつアミノ酸の変異をもたらすSNPを選択する段階、及び(e)選択されたSNPとモチーフ配列との位置関係及び/又は立体構造との関係を確認する段階、を含む、遺伝子における疾患関連SNPの検出方法。

IPC (2件)：

G06F 17/30 170 , C12N 15/09 ZNA

FI (2件)：

G06F 17/30 170 F , C12N 15/00 ZNA A

Fターム (16件)：

4B024AA01 , 4B024AA11 , 4B024AA20 , 4B024CA03 , 4B024CA04 , 4B024FA02 , 4B024HA12 , 5B075ND02 , 5B075NR12 , 5B075PP02 , 5B075PP03 , 5B075PQ02 , 5B075PQ03 , 5B075PR06 , 5B075QM08 , 5B075UU19

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