特許
J-GLOBAL ID：200903088146489117
Gsalpha遺伝子変異の高感度検出法、骨疾患等の検査方法およびそのための検査・診断キット
発明者：
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
圓谷 徹
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2006-280757
公開番号（公開出願番号）：特開2008-092899
出願日： 2006年10月13日
公開日（公表日）： 2008年04月24日
要約：
【課題】Gs alpha遺伝子変異の高感度検出法、骨疾患等の検査方法およびそのための検査・診断キットを提供すること。【解決手段】本発明は、Gs alpha遺伝子のArg201コドンに生じた変異を高感度に検出する事により、Gs alpha遺伝子変異により発症する疾患群を同定し、他の腫瘍性疾患と鑑別する方法であって、試料中のゲノムDNAのArg201コドンを含む領域を増幅するために第1の増幅反応を行うステップと、当該第1の増幅反応により得た産物を鋳型として、制限酵素EagIの切断部位を導入するためのミスマッチプライマーを用いた第2の増幅反応を行うステップと、当該第2の増幅反応により得た産物が、制限酵素EagIによって切断されなかった場合に変異が生じたと判定するステップとを含み、上記第1および第2の増幅反応において、正常アリルの増幅を抑制するためPNA(ペプチド核酸)プローブを添加する方法等を提供するものである。【選択図】図3
請求項（抜粋）：
Gs alpha遺伝子のArg201コドンに生じた変異を高感度に検出する事により、Gs alpha遺伝子変異により発症する疾患群を同定し、他の腫瘍性疾患と鑑別する方法であって、
試料中のゲノムDNAのArg201コドンを含む領域を増幅するために第1の増幅反応を行うステップと、
上記第1の増幅反応により得た産物を鋳型として、制限酵素EagIの切断部位を導入するためのミスマッチプライマーを用いた第2の増幅反応を行うステップと、
上記第2の増幅反応により得た産物が、制限酵素EagIによって切断されなかった場合に変異が生じたと判定するステップとを含み、
上記第1および第2の増幅反応において、正常アリルの増幅を抑制するためPNA(ペプチド核酸)プローブを添加することを特徴とする方法。
IPC (2件)：
FI (2件)：
Fターム (16件)：
4B024AA11
, 4B024CA01
, 4B024HA14
, 4B063QA01
, 4B063QA17
, 4B063QA18
, 4B063QA19
, 4B063QQ08
, 4B063QQ42
, 4B063QR08
, 4B063QR32
, 4B063QR56
, 4B063QR62
, 4B063QS25
, 4B063QS34
, 4B063QX02
