イオン・チャネル疾患に関与する遺伝子多型

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (5件)：青木篤 , 石田敬 , 古賀哲次 , 中村和広 , 西山雅也
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2003-521813
公開番号（公開出願番号）：特表2005-503149
出願日： 2002年08月20日
公開日（公表日）： 2005年02月03日
要約：

本発明は、個体をイオン・チャネル疾患に罹り易くする遺伝的異常を同定する方法および材料を提供している。本発明は、関連するカリウムイオン・チャネル電流の伝導度の低下を引き起こすKCNQ1遺伝子おける4個の多型部位、および当該チャネルを通過する伝導度の低下を引き起こすKCNE1遺伝子の変異型を提供している。KCNE1の変異型は、KCNQ1の変異型と共に、どちらかの変異型だけの場合に比べて、伝導度をより減少させるように相乗的に作用しもする。本発明は、イオン・チャネル疾患を罹っている集団において、あるいは対照群中において、より高い頻度を呈しているイオン・チャネル遺伝子における遺伝子多型をさらに提供している。患者における異型接合あるいは同型接合の形でカリウムイオン・チャネル・タンパク質変異型を生成するこれらの多型部位を検出した場合、上記患者が先天的あるいは後天的心筋不整脈、QT延長症候群、SIDS、てんかん、あるいは聴力喪失のようなイオン・チャネル疾患を有しているかあるいはそのような疾患に罹り易いことを示唆している。

請求項（抜粋）：

個体のイオン・チャネル疾患遺伝子型の決定方法であって、以下の: a.KCNQ1タンパク質の第393位アミノ酸におけるリジン残基からアスパラギン残基へのアミノ酸変更、 b.KCNQ1タンパク質の第408位アミノ酸におけるプロリン残基からアラニン残基へのアミノ酸変更、 c.KCNQ1タンパク質の第448位アミノ酸におけるプロリン残基からアルギニン残基へのアミノ酸変更、および d.KCNQ1タンパク質の第643位アミノ酸におけるグルタミン酸残基からセリン残基へのアミノ酸変更、から成る群から選択されるアミノ酸の変更をもたらす、イオン・チャネル伝導性の低下を示す少なくとも1つの突然変異の存在について、前記個体由来の核酸サンプルを分析することを含む前記方法。

IPC (4件)：

C12N15/09 , C12Q1/68 , G01N33/53 , G01N37/00

FI (6件)：

C12N15/00 A , C12Q1/68 A , C12Q1/68 Z , G01N33/53 M , G01N37/00 102 , C12N15/00 F

Fターム (16件)：

4B024AA11 , 4B024CA01 , 4B024CA09 , 4B024CA11 , 4B024HA11 , 4B063QA01 , 4B063QA17 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ42 , 4B063QQ52 , 4B063QR55 , 4B063QR82 , 4B063QS25 , 4B063QS36 , 4B063QX04

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