ヒトチオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損に関連するハプロタイプおよび多型

発明者：
出願人/特許権者：
代理人 (3件)：山本秀策 , 安村高明 , 森下夏樹
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2006-548216
公開番号（公開出願番号）：特表2007-517511
出願日： 2005年01月07日
公開日（公表日）： 2007年07月05日
要約：

チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ(TPMT)欠損に関連し、患者がチオプリン類(例えば、メルカプトプリン、アザチオプリン、またはチオグアニン)を用いて処置される場合に潜在的に致死性の毒性を引き起こし得る、TPMTのハプロタイプおよび多型が記載される。個々の患者のTPMT遺伝子型をアッセイするための、変異対立遺伝子、ならびに、PCRフラグメント、キットおよび方法が、開示される。さらに、1セットの単一ヌクレオチド多型の遺伝子型を、TPMT表現型についての異なる情報を与えるハプロタイプと組み合わせるアルゴリズムが、開示される。

請求項（抜粋）：

チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ(TPMT)遺伝子の変異対立遺伝子またはそのフラグメントを含む、単離されたポリヌクレオチド分子であって、表1に示されるような単一ヌクレオチド多型(SNP1〜41)を含む、単離されたポリヌクレオチド分子。

IPC (2件)：

C12N 15/09 , C12Q 1/68

FI (2件)：

C12N15/00 A , C12Q1/68 A

Fターム (13件)：

4B024AA11 , 4B024CA02 , 4B024CA09 , 4B024HA14 , 4B063QA12 , 4B063QA19 , 4B063QQ44 , 4B063QR32 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QX02

引用特許：

出願人引用 (1件)

米国特許第5,856,095号明細書

引用文献：

審査官引用 (2件)

"Human DNA sequence from clone RP11-204B7 on chromosome 6, complete sequence.",
PHARMACOGENOMICS, 200201, V3 N1, P89-98

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