特許

J-GLOBAL ID：200903095437256434

多発性嚢胞腎疾患の検出と治療

発明者： ジェルミノ グレゴリー ジー. ,  ワトニック テリー ジェイ. ,  ファクディーキッチャレン バンヤン
出願人/特許権者： ザ ジョンズ ホプキンス ユニバーシティー スクール オブ メディシン
代理人 (2件)： 清水 初志 ,  橋本 一憲
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2002-512419
公開番号（公開出願番号）：特表2004-504038
出願日： 2001年07月13日
公開日（公表日）： 2004年02月12日
要約：

PKD1遺伝子を検査するために有用な組成物を提供する。加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法を提供する。さらに、PKD1関連障害に罹患した被験者を治療するための方法として、被験者における変異型PKD1遺伝子配列の診断方法も提供する。

請求項（抜粋）：

5’領域および隣接する3’領域を含むプライマーであって、 該5’領域が、PKD1遺伝子配列に対して、および任意でPKD1遺伝子の相同配列に対しても、選択的にハイブリダイズするヌクレオチド配列を含み、 該3’領域が、PKD1遺伝子配列に対して選択的にハイブリダイズし、PKD1遺伝子の相同配列に対して選択的にハイブリダイズしないヌクレオチド配列を含み、 該配列番号:11、18、52または60に記載の配列を含まないプライマー。

IPC (9件)：

C12N15/09 ,  C12M1/00 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N37/00

FI (9件)：

C12N15/00 A ,  C12M1/00 A ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12Q1/68 A ,  G01N33/53 M ,  G01N37/00 102 ,  C12N5/00 A

Fターム (23件)：

4B024AA11 ,  4B024CA01 ,  4B024CA09 ,  4B024HA12 ,  4B029AA23 ,  4B029CC03 ,  4B029FA09 ,  4B029FA12 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ53 ,  4B063QR08 ,  4B063QR32 ,  4B063QR42 ,  4B063QR62 ,  4B063QR82 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX01 ,  4B065AB01 ,  4B065AC14 ,  4B065BA02 ,  4B065CA46

引用文献：

審査官引用 (5件)

• AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 199912, V65 N6, P1561-1571
• HUMAN MOLECULAR GENETICS, 1997, V6 N9, P1473-1481
• MOLECULAR CELL, 199808, V2 N2, P247-251
• AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 199601, V58 N1, P86-96
• AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 199907, V65 N1, P39-49