特許
J-GLOBAL ID:200903097608532713

言語取得前非症候性難聴に関与するコネキシン26遺伝子内の変異および検出法

発明者:
出願人/特許権者:
代理人 (1件): 石田 敬 (外4名)
公報種別:公表公報
出願番号(国際出願番号):特願2000-509871
公開番号(公開出願番号):特表2001-514904
出願日: 1998年08月14日
公開日(公表日): 2001年09月18日
要約:
【要約】野生型では遺伝性感覚障害に関連したポリペプチドをコードする突然変異化配列に対応するヌクレオチドの鎖を有する精製ポリヌクレオチドであって、前記突然変異化精製ポリヌクレオチドが少なくとも1つのヌクレオチドの特異的欠失から成る群から選択される言語習得前非症候性難聴に関与する突然変異を表す精製ポリヌクレオチド。
請求項(抜粋):
野生型では遺伝性感覚障害に関連したポリペプチドをコードする突然変異配列に対応するヌクレオチドの鎖を有する精製ポリヌクレオチドであって、前記突然変異精製ポリヌクレオチドが少なくとも1つのヌクレオチドの特異的欠失から成る群から選択される言語習得前非症候性難聴に関与する突然変異を表す精製ポリヌクレオチド。
IPC (4件):
C12N 15/09 ZNA ,  C12Q 1/68 ,  G01N 33/53 ,  G01N 33/566
FI (4件):
C12Q 1/68 A ,  G01N 33/53 M ,  G01N 33/566 ,  C12N 15/00 ZNA A
引用文献:
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