研課題
J-GLOBAL ID:200904064707891278  研究課題コード:9800027149 更新日:1998年01月29日

マス・スクリーニング対象疾患の診断法に関する研究

Study on the diagnostic method for diseases requiring mass-screening
実施期間:1994 - 1997
実施機関 (1件):
実施研究者(所属機関) (3件):
研究概要:
ウィルソン病は,セルロプラスミン(CPと略す)の減少により,体内に銅が蓄積され,肝硬変や大脳基底核の軟化等を来す先天性代謝異常症の一つである。本疾患は早期に発見し適切な治療を行えば,発症予防が可能な疾患であるため,マス・スクリーニングの有用性が期待されている。最近,乾燥血液ろ紙中のCPを正確に測定する方法が開発されたところから,現行の先天性代謝異常症マス・スクリーニングに追加導入が可能であるか検討する
キーワード (6件):
先天性代謝異常 ,  新生児スクリーニング ,  ろ紙 ,  セルロプラスミン ,  肝硬変 ,  大脳基底核
研究制度: 経常研究
研究予算: 1997年度: 0(千円)

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