研課題
J-GLOBAL ID:200904070931082032  研究課題コード:0550027995 更新日:2005年02月22日

脳動脈瘤多発家系を用いた責任遺伝子の解明

実施期間:2004 - 2005
実施機関 (1件):
実施研究者(所属機関) (1件):
研究概要:
くも膜下出血は、脳動脈瘤を主たる原因として生じ、全死亡の2%を占める。一方、Moyamoya病の罹患率は10万人年あたり3名であり、若年性脳出血の原因となる。これら疾患の原因は不明である。脳動脈瘤については、17番染色体、19番染色体、X染色体連鎖領域を走査し、感受性遺伝子を特定する。Moyamoya病については、既に我々が内諾を得ている家系と本研究期間内に収集する家系を用い連鎖解析をもとにPositional cloningを行い責任遺伝子を得る。同時にハイリスク者に対する公衆衛生学的予防対策の確立を目指す。 脳動脈瘤については、疫学的検討により免疫系の遺伝子の関与を示唆する結果を得た。 また、25家系を用いて連鎖解析を行い17cen, 19q13, Xp22に連鎖領域を見出した(業績番号141,146、153)。家族よりの検体は、基盤A研究でMRAを受けた方々180名と既に診断の確定している方から約80名分の260名分の寄贈を受けている。また弧発例については、症例250例、画像診断で脳動脈瘤のない40歳以上の方である対照250例の寄贈を受けている。Moyamoya病については大きな2家系の協力を得ている。
プロジェクト名: 特定領域研究
プロジェクト実施機関 (1件):
  • 文部科学省
プロジェクト代表研究者 (1件):
  • 小泉 昭夫(研究統括)
研究予算: 2004年度: 4,500(千円)

前のページに戻る