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J-GLOBAL ID：201002060397166894   整理番号：75A0313149

家族性高コレステロール血症における遺伝的不均一性 低密度リポたんぱく質受容器の機能に作用する二つの異なる突然変異

Genetic heterogeneity in familial hypercholesterolemia: Evidence for two different mutations affecting functions of low-density lipoprotein receptor.

著者 (4件)： GOLDSTEIN J L ,  DANA S E ,  BRUNSCHEDE G Y ,  BROWN M S
資料名： Proc Natl Acad Sci U S Am  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 72  号： 3  ページ： 1092-1096  発行年： 1975年 
JST資料番号： D0387A  CODEN： PNASA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症患者の線維芽細胞で,低密度リポたん...

シソーラス用語： 代謝 ,...

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タイトルに関連する用語 (5件)： 家族性高コレステロール血症 ,  遺伝的不均一性 ,  低密度リポたんぱく質 ,  受容器 ,  突然変異