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J-GLOBAL ID:201002075643084662   整理番号:77A0224852

N5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼが欠損したホモシスチン尿症の幼児

Infantile type of homocystinuria with N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase defect.
著者 (8件):
資料名:
巻: 121  号:ページ: 185-194  発行年: 1977年 
JST資料番号: G0649A  ISSN: 0040-8727  CODEN: TJEMA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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引用文献 (13件):
  • 1) Arakawa, Ts. (1970) Congenital defects in folate utilization. Amer. J. Med., 48, 594-598.
  • 2) Freeman, J. M., Finkelstein, J. D. & Mudd, S. H. (1975) Fol ate -responsive homocystinuria and “schizophrenia”. A defect in methylation due to deficient 5, 10-methylenetetra- hydrofolate reductase activity. New Peg. J. Med., 292, 491-496.
  • 3) Gaul], G. E., Rassin, D. K. & Sturman, J. A. (1969) Enzymatic and metabolic studies of homocystinuria: Effects of pyridoxine, Neuropädiatrie, 1, 199-226.
  • 4) Iwai, K. (1965) Mierobioassay (Jap.), 1st ed., Kyoritsu-Shuppan, Tokyo.
  • 5) Kanwar, Y. S., Manaligod, J. R. & Wong, P. W. K. (1976) Morphologic studies in a patient with homocystinuria due to 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Pediat. Res., 10, 598-609.
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