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J-GLOBAL ID：201002184058183578   整理番号：10A1676811

糖タンパク質糖鎖不全症候群1型をもつ日本人2家族におけるホスホマンノムターゼ2遺伝子のミスセンス突然変異

Missense mutations in phosphomannomutase 2 gene in two Japanese families with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1

著者 (8件)： KONDO I ,  MIZUGISHI K ,  YONEDA Y ,  HASHIMOTO T ,  KUWAJIMA K ,  YUASA I ,  SHIGEMOTO K ,  KURODA Y
資料名： CLINICAL GENETICS
巻： 55  号： 1  ページ： 50-54  発行年： 1999年 
JST資料番号： O1397A  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 糖タンパク質糖鎖不全症候群 ,  日本人 ,  家族 ,  ホスホマンノムターゼ ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異