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J-GLOBAL ID：201002192281256296   整理番号：10A1676834

毛髪鼻指節骨症候群1型をもつ日本人家族におけるTRPS1のPBナンセンス変異

PB nonsense mutation in TRPS1 in a Japanese family with tricho-rhino-phalangeal syndrome type I

著者 (7件)： HATAMURA I ,  KANAUCHI Y ,  TAKAHARA M ,  FUJIWARA M ,  MURAGAKI Y ,  OOSHIMA A ,  OGINO T
資料名： CLINICAL GENETICS
巻： 59  号： 5  ページ： 366-367  発行年： 2001年 
JST資料番号： O1397A  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 毛髪 ,  鼻 ,  指節骨 ,  症候群 ,  日本人 ,  家族 ,  Pb ,  ナンセンス変異