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J-GLOBAL ID：201002200213002556   整理番号：10A1476199

複合心臓疾患家族におけるZIC3変異の浸透度変動の解明及び第1亜鉛フィンガードメインにおけるZIC3変異の機能解析

Elucidation of penetrance variability of a ZIC3 mutation in a family with complex heart defects and functional analysis of ZIC3 mutations in the first zinc finger domain

著者 (11件)： CHHIN B ,  HATAYAMA M ,  BOZON D ,  OGAWA M ,  SCHON P ,  TOHMONDA T ,  SASSOLAS F ,  ARUGA J ,  VALARD Ag ,  CHEN Sc ,  BOUVAGNET P
資料名： HUMAN MUTATION
巻： 28  号： 6  ページ： 563-570  発行年： 2007年 
JST資料番号： O2667A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 心臓疾患 ,  家族 ,  変異 ,  浸透度 ,  亜鉛フィンガー ,  ドメイン ,  機能解析