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J-GLOBAL ID：201002208579062439   整理番号：10A1119148

X染色体性魚鱗癬で消失していることの多いHDHD1はプソイドウリジン-5′-ホスファターゼをコードしている

HDHD1, which is often deleted in X-linked ichthyosis, encodes a pseudouridine-5′-phosphatase

著者 (4件)： PREUMONT Alice (Univ. Catholique de Louvain, Brussels, BEL) ,  RZEM Rim (Univ. Catholique de Louvain, Brussels, BEL) ,  VERTOMMEN Didier (Univ. Catholique de Louvain, Brussels, BEL) ,  VAN SCHAFTINGEN Emile (Univ. Catholique de Louvain, Brussels, BEL)
資料名： Biochemical Journal  (Biochemical Journal)
巻： 431  号： 2  ページ： 237-244  発行年： 2010年10月15日 
JST資料番号： B0205A  ISSN： 0264-6021  CODEN： BIJOAK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトの赤血球抽出物はプソイドウリジン-5′-リン酸を基質とする特異なホスファターゼ活性を含有した。部分精製した酵素の活性はMg²⁺に依存しており,Ca²⁺とバナジン酸塩により阻害されたので,この酵素はホスファターゼの「ハロ酸デハロゲナーゼ」ファミリーであることが示唆された。低分子(26kDa)であることから,このホスファターゼはヒト染色体Xp22上のSTS(ステロイドスルファターゼ)遺伝子に隣接するHDHD1(ハロ酸デハロゲナーゼ様ヒドロラーゼドメイン含有1)がコードする蛋白質と相関している可能性が示唆された。精製したヒト組換HDHD1は,プソイドウリジン-5′-リン酸を脱リン酸化した。STS遺伝子(X染色体性魚鱗癬遺伝子)とHDHD1遺伝子を欠失しているX染色体関連魚鱗癬患者由来のBリンパ球または赤血球ではプソイドウリジン-5′-ホスファターゼ活性は無視できるほどであった。さらに,女性由来の赤血球ではホスファターゼ活性が男性より1.5倍高かった。従って,HDHD1はRNA中に存在する修飾ヌクレオチドの脱リン酸化に特異的に関与するホスファターゼであることが示された。停留精巣や精巣腫瘍を伴うX染色体性魚鱗癬とプソイドウリジン-5′-ホスファターゼとの関連を議論した。

シソーラス用語： 遺伝病 ,  *魚鱗癬 ,  先天性代謝異常 ,  *ハロゲンヒドロラーゼ ,  ヌクレオチダーゼ ,  *ホスファターゼ ,  RNA代謝 ,  性差 ,  酵素反応速度論 ,  ヒト ,  ピリミジンヌクレオシド ,  リボヌクレオシド ,  C-ヌクレオシド
準シソーラス用語： X染色体性魚鱗癬 ,  *ハロ酸デハロゲナーゼ ,  *プソイドウリジン5′-ホスファターゼ ,  HDHD1蛋白質

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  酵素一般  (EB09010D)

物質索引 (1件)： プソイドウリジン

タイトルに関連する用語 (3件)： X染色体性魚鱗癬 ,  プソイドウリジン ,  ホスファターゼ