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J-GLOBAL ID：201002208974230014   整理番号：10A0822156

ゲノム捕捉及び広範囲パラレルシークエンスを用いた乳癌及び卵巣癌に関する遺伝的変異の検出

Detection of inherited mutations for breast and ovarian cancer using genomic capture and massively parallel sequencing

著者 (10件)： WALSH Tom (Univ. Washington, WA) ,  LEE Ming K. (Univ. Washington, WA) ,  CASADEI Silvia (Univ. Washington, WA) ,  THORNTON Anne M. (Univ. Washington, WA) ,  STRAY Sunday M. (Univ. Washington, WA) ,  PENNIL Christopher (Univ. Washington, WA) ,  NORD Alex S. (Univ. Washington, WA) ,  MANDELL Jessica B. (Univ. Washington, WA) ,  SWISHER Elizabeth M. (Univ. Washington, WA) ,  KING Mary-Claire (Univ. Washington, WA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 107  号： 28  ページ： 12629-12633  発行年： 2010年07月13日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乳癌及び卵巣癌の傾向を与えるBRCA1及びBRCA2などの21遺伝子を対象にし,広範囲なパラレル次世代シークエンス法を用い,遺伝的変異を検出した。平均読み取り範囲は,塩基対当たり1200リードを上回った。分析の結果,単一ヌクレオチド置換,小挿入及び欠失変異,大きなゲノム重複及び欠失を正確に検出した。試験したいずれのサンプルでも,ナンセンス変異,フレームシフト変異あるいはゲノム再配列の偽陽性判定は0であった。本法は,乳癌及び卵巣癌の広範囲な遺伝的検査ならびに個別的な危険性評価に有用であることを示唆した。

シソーラス用語： *遺伝学実験技術 ,  変異 ,  女性 ,  *乳房腫瘍 ,  *卵巣腫瘍 ,  *癌遺伝子 ,  BRCA1遺伝子 ,  ヒト ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： BRCA2遺伝子 ,  *パラレルシークエンス ,  遺伝子検査 ,  遺伝的変異 ,  *次世代シークエンス

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (7件)： ゲノム ,  捕捉 ,  パラレル ,  シークエンス ,  乳癌 ,  卵巣癌 ,  遺伝的変異