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J-GLOBAL ID：201002211414203187   整理番号：10A0071723

フォルミン遺伝子INF2の変異は巣状性分節性糸球体硬化症を引き起こす

Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis

著者 (12件)： BROWN Elizabeth J (Children’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  BROWN Elizabeth J (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SCHLOENDORFF Johannes S (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SCHLOENDORFF Johannes S (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  BECKER Daniel J (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BECKER Daniel J (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  TSUKAGUCHI Hiroyasu (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  USCINSKI Andrea L (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  HIGGS Henry N (Dartmouth Medical School, New Hampshire, USA) ,  HENDERSON Joel M (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  POLLAK Martin R (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  POLLAK Martin R (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 42  号： 1  ページ： 72-76  発行年： 2010年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 巣状性分節性糸球体硬化症(FSGS)は,突発性の所見として,または原因となる全身症状の結果として観察される,腎損傷の病態の1つである。突然変異が生じると,遺伝性のFSGSやその関連ネフローゼ症候群を引き起こす遺伝子がいくつか同定されている。このような知見は,糸球体足細胞の機能や疾患についての理解を急速に進ませ,さらなるFSGS疾患遺伝子を探し出す動機づけとなった。本論文では,連鎖解析を用いて,常染色体優性FSGSに対する感受性座位を染色体14q上に同定したので報告する。この領域に存在する複数の遺伝子の塩基配列を決定したところ,アクチン調節タンパク質であるフォルミンファミリー構成タンパク質をコードしているINF2に,互いに関連性のない9種類の非保存的ミスセンス変異が見つかった。これらの変異はすべて,INF2のdiaphanous阻害ドメイン内に存在し,血縁関係のない11の家系においてFSGSとともに分離し,高度に保存されるはずのアミノ酸残基を変化させることがわかった。糸球体足細胞で発現するフォルミンタンパク質の変化によってFSGSが引き起こされるという今回の知見は,足細胞の機能にはアクチン重合が微調節されていることが重要であることを強調するものである。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ヒト ,  *糸球体腎炎 ,  遺伝子座 ,  常染色体 ,  ミスセンス突然変異 ,  *アクチン結合タンパク質 ,  上皮細胞 ,  糸球体 ,  優性
準シソーラス用語： *INF2遺伝子 ,  *フォルミン ,  染色体14 ,  *巣状分節性糸球体硬化症 ,  足細胞

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： フォルミン ,  遺伝子 ,  変異 ,  巣 ,  分節 ,  糸球体硬化症