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J-GLOBAL ID：201002212197978007   整理番号：10A0355771

白人集団における次世代シーケンシングによるトランスクリプトーム遺伝学

Transcriptome genetics using second generation sequencing in a Caucasian population

著者 (10件)： MONTGOMERY Stephen B. (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  MONTGOMERY Stephen B. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  SAMMETH Micha (Univ. Pompeu Fabra, Catalonia, ESP) ,  GUTIERREZ-ARCELUS Maria (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  LACH Radoslaw P. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  INGLE Catherine (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  NISBETT James (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  GUIGO Roderic (Univ. Pompeu Fabra, Catalonia, ESP) ,  DERMITZAKIS Emmanouil T. (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  DERMITZAKIS Emmanouil T. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 464  号： 7289  ページ： 773-777  発行年： 2010年04月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝子発現は,細胞状態に対する遺伝的,環境的影響を知るうえで重要な表現型である。オーダーメイドおよび市販のマイクロアレイを用いた数多くの研究により,遺伝子発現表現型をもたらす遺伝子変異が既に同定されている。次世代シーケンシング技術により,トランスクリプトームのこれまでに先例のない,詳細な構造解析も可能となっている。我々は,拡張HapMapのヨーロッパ系60人についてトランスクリプトームのmRNA分画の配列決定をし,これらのデータをHapMap3プロジェクトで得た遺伝的変異と組み合わせて解析した。読み取り深度に基づいてエキソン量を定量し,全転写産物量を定量する方法も開発した。約1,000万リードの配列決定によって,アレイと同様のダイナミックレンジでの解析が可能であり,選択的転写産物および多く発現される転写産物はさらに正確に定量できることがわかった。SNP(一塩基多型)との関連では,アレイとの関連に比較べて,eQTL(expression quantitative trait loci)をより多く発見できる。我々は,成熟転写産物の構造に影響を及ぼすかなりの数の変異も検出しており,変異が選択的スプライシングの原因となっていることが示される。最後に,対立遺伝子特異的な発現を定量することにより,まれなeQTL並びに転写産物の構造における対立遺伝子差異の同定が可能となった。今回の解析は,ハイスループットなシーケンシング技術は,トランスクリプトームに及ぼす遺伝的影響の新たな特性を明らかにし,細胞過程における遺伝的影響に対する探究を可能にすることを示している。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： ヒト ,  *トランスクリプトーム ,  *mRNA ,  遺伝子発現 ,  量的形質遺伝子座 ,  対立遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： SNP ,  発現量的形質遺伝子座

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： 白人 ,  集団 ,  次世代シーケンシング ,  トランスクリプトーム ,  遺伝学