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J-GLOBAL ID：201002212767502664   整理番号：10A1521402

骨発生不全症(Atelosteogenesis)タイプIIと捻曲性骨異形成症の中間表現型を持つ新しい再発性DTDST変異を有する複合ヘテロ接合体

A compound heterozygote harboring novel and recurrent DTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia

著者 (7件)： MAEDA K ,  MIYAMOTO Y ,  SAWAI H ,  KARNISKI Lp ,  NAKASHIMA E ,  NISHIMURA G ,  IKEGAWA S
資料名： AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
巻： 140A  号： 11  ページ： 1143-1147  発行年： 2006年 
JST資料番号： O0353A  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 骨 ,  不全症 ,  タイプ ,  捻曲性骨異形成症 ,  中間表現型 ,  再発 ,  変異 ,  複合ヘテロ接合体