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J-GLOBAL ID：201002214804799667   整理番号：10A0092743

ヒトがんゲノムにおける体細胞突然変異の網羅的カタログ

A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome

著者 (40件)： PLEASANCE Erin D. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  CHEETHAM R. Keira (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  STEPHENS Philip J. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  MCBRIDE David J. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  HUMPHRAY Sean J. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  GREENMAN Chris D. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  VARELA Ignacio (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  LIN Meng-Lay (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  ORDONEZ Gonzalo R. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  BIGNELL Graham R. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  YE Kai (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  ALIPAZ Julie (Illumina Inc., California, USA) ,  BAUER Markus J. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  BEARE David (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  BUTLER Adam (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  CARTER Richard J. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  CHEN Lina (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  COX Anthony J. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  EDKINS Sarah (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  KOKKO-GONZALES Paula I. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  GORMLEY Niall A. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  GROCOCK Russell J. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  HAUDENSCHILD Christian D. (Illumina Hayward, California, USA) ,  HIMS Matthew M. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  JAMES Terena (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  JIA Mingming (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  KINGSBURY Zoya (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  LEROY Catherine (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  MARSHALL John (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  MENZIES Andrew (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  MUDIE Laura J. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  NING Zemin (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  ROYCE Tom (Illumina Inc., California, USA) ,  SCHULZ-TRIEGLAFF Ole B. (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  SPIRIDOU Anastassia (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  STEBBINGS Lucy A. (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  SZAJKOWSKI Lukasz (Illumina Cambridge Ltd, Essex, GBR) ,  TEAGUE Jon (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  WILLIAMSON David (Illumina Hayward, California, USA) ,  CHIN Lynda (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 463  号： 7278  ページ： 191-196  発行年： 2010年01月14日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 体細胞突然変異は,すべてのがんで生じている。これらの体細胞性変化の一部はドライバー変異とよばれ,選択的な増殖優位性をもち,発がんにかかわるとされているが,残りは乗客変異である。今回我々は,同一患者から得た悪性黒色腫およびリンパ芽球様細胞株のゲノム配列を解読し,個別のがんの体細胞突然変異について初めての網羅的カタログを得た。このカタログは,このがんゲノムがどのような力によってできたかを解明するうえで,大きな手がかりとなる。主要な突然変異の特徴は,悪性黒色腫のリスク因子として知られる紫外線曝露によるDNA損傷を反映している一方,変異がゲノム全域にわたって不均等に分布し,遺伝子フットプリントでの頻度が低いことから,DNAの修復が転写領域に対して選択的に行われたことを示している。今回の結果は,がんゲノム配列は,がんの徴候が現れる何年も前に起こっていたDNAの損傷,修復,変異,および選択の過程の痕跡を,明らかにするのに役立つことをはっきりと示している。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： ヒト ,  ゲノム ,  *突然変異 ,  発癌 ,  DNA修復 ,  ヌクレオチド配列 ,  リンパ球 ,  芽細胞 ,  悪性黒色腫 ,  危険因子
準シソーラス用語： リンパ芽球系細胞 ,  *体細胞突然変異

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  がんゲノム ,  体細胞突然変異 ,  カタログ