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J-GLOBAL ID：201002218488899293   整理番号：10A1148400

全ゲノムおよびエキソーム配列決定により特性化されたヒトゲノムにおける新規のマルチヌクレオチド多形

Novel multi-nucleotide polymorphisms in the human genome characterized by Whole genome and exome sequencing

著者 (8件)： ROSENFELD Jeffrey A. (Zucker Hillside Hospital, NY) ,  ROSENFELD Jeffrey A. (Feinstein Inst. Medical Res., NY) ,  MALHOTRA Anil K. (Zucker Hillside Hospital, NY) ,  MALHOTRA Anil K. (Feinstein Inst. Medical Res., NY) ,  MALHOTRA Anil K. (Albert Einstein Coll. Medicine, NY, USA) ,  LENCZ Todd (Zucker Hillside Hospital, NY) ,  LENCZ Todd (Feinstein Inst. Medical Res., NY) ,  LENCZ Todd (Albert Einstein Coll. Medicine, NY, USA)
資料名： Nucleic Acids Research  (Nucleic Acids Research)
巻： 38  号： 18  ページ： 6102-6111  発行年： 2010年 
JST資料番号： D0242C  ISSN： 0305-1048  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2つの完全ゲノムおよび8つのエキソームを通じて2または3連続ヌクレオチドが変えられている二重ヌクレオチド多形(DNP)および三重ヌクレオチド多形(TNP)を見出した。エキソン内でこれらの新規多形は蛋白質変化変異株のなかで過剰表現されており,ほとんど全てのDNPおよびTNPはアミノ酸配列の変化を生じ,ある場合には2つの隣接アミノ酸が変化していた。DNPおよびTNPはヒトの病気の根底にあるかもしれない遺伝的変異の重要な起源を表し,これらは将来の医科遺伝学に含めるべきである。

シソーラス用語： *遺伝学実験技術 ,  解析 ,  *ゲノム ,  *エキソン ,  *ヌクレオチド ,  *多形 ,  タンパク質 ,  突然変異体 ,  アミノ酸配列 ,  アミノ酸 ,  病気 ,  変異 ,  遺伝子座 ,  遺伝学 ,  医学 ,  *ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  医科遺伝学 ,  *全ゲノム関連解析 ,  変異株

分類 (5件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  医学一般  (GA01010Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ゲノム ,  エキソーム ,  特性化 ,  ヒトゲノム ,  マルチ ,  ヌクレオチド ,  多形