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J-GLOBAL ID：201002219894370437   整理番号：10A0379544

モノアミン代謝の障害:しばしばてんかんと誤診される遺伝性障害

Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy

著者 (1件)： LEE Wang-tso (Dep. of Pediatrics, National Taiwan Univ. Hospital)
資料名： Epilepsy & Seizure (Web)  (Epilepsy & Seizure (Web))
巻： 3  号： 1  ページ： 147-153 (J-STAGE)  発行年： 2010年 
JST資料番号： U0078A  ISSN： 1882-5567  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児神経伝達物質病は,新たに発生している小児期における神経疾...

シソーラス用語： 代謝異常 ,...
準シソーラス用語： 遺伝性障害 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (22件)：

• [1]De Vivo DC, Johnston MV, (eds). Pediatric neurotransmitter disorders. Ann Neurol 2003;54 (Suppl 6):S12-109.
• [2]Hyland K. Abnormalities of biogenic amine metabolism. J Inherit Metab Dis 1993; 16: 676-90.
• [3]Swoboda KJ, Hyland K. Diagnosis and treatment of neurotransmitter-related disorders. Neurol Clin 2002; 20: 1143-1161.
• [4]Bräutigam C, Wevers RA, Jansen RJ, Smeitink JA, de Rijk-van Andel JF, Gabreëls FJ, Hoffmann GF. Biochemical hallmarks of tyrosine hydroxylase deficiency. Clin Chem 1998; 44: 1897-1904.
• [5]Lüdecke B, Knappskog PM, Clayton PT, Surtees RA, Clelland JD, Heales SJ, Brand MP, Bartholomé K, Flatmark T. Recessively inherited L-dopa-responsive parkinsonism in infancy caused by a point mutation (L205P) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum Mol Genet 1996; 5: 1023-1028.

タイトルに関連する用語 (6件)： モノアミン ,  代謝 ,  障害 ,  てんかん ,  誤診 ,  遺伝