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J-GLOBAL ID：201002220113548684   整理番号：10A0615906

自閉症スペクトラム障害と精神遅滞に認められるシナプス足場遺伝子SHANK2の突然変異

Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation

著者 (16件)： BERKEL Simone (Ruprecht-Karls-Univ., Heidelberg, DEU) ,  WEISS Birgit (Ruprecht-Karls-Univ., Heidelberg, DEU) ,  ROETH Ralph (Ruprecht-Karls-Univ., Heidelberg, DEU) ,  ENDRIS Volker (Ruprecht-Karls-Univ., Heidelberg, DEU) ,  RAPPOLD Gudrun A (Ruprecht-Karls-Univ., Heidelberg, DEU) ,  MARSHALL Christian R (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  HOWE Jennifer (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  PINTO Dalila (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  SCHERER Stephen W (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  MOOG Ute (Ruprecht-Karls-Univ., Heidelberg, DEU) ,  ROBERTS Wendy (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  SZATMARI Peter (McMaster Univ., Ontario, CAN) ,  BONIN Michael (Tuebingen Univ., Tuebingen, DEU) ,  RIESS Angelika (Tuebingen Univ., Tuebingen, DEU) ,  ENGELS Hartmut (Rheinische Friedrich-Wilhelms-Univ., Bonn, DEU) ,  SPRENGEL Rolf (Max Planck Inst. for Medical Res. (MPI), Heidelberg, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 42  号： 6  ページ： 489-491  発行年： 2010年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マイクロアレイを用いて,互いに血縁関係のない自閉症スペクトラム障害(ASD)患者と精神遅滞患者の2人に,シナプス足場(スキャフォールド)遺伝子SHANK2に生じた新規コピー数変異を同定した。ASDの396人,精神遅滞の184人,対照の非罹患者659人について,SHANK2のDNA塩基配列を決定したところ,ASDや精神遅滞に特異的な変異が上記以外にも明らかになった。こういった変異には,1種類の新規ナンセンス突然変異や,7種類のまれな遺伝性変化があった。今回の研究成果は,ASDと知的障害に共通の遺伝子の存在を示唆するものである。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： 自閉症 ,  ヒト ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  精神遅滞 ,  ヌクレオチド配列 ,  コピー数 ,  症例対照研究
準シソーラス用語： *SHANK2遺伝子 ,  自閉症スペクトラム障害

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  精神遅滞 ,  シナプス ,  足場 ,  遺伝子 ,  突然変異