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J-GLOBAL ID：201002220241097687   整理番号：10A1020507

ラクターゼ欠乏についての遺伝子試験と水素呼気試験の優れた一致と拡大症状評価の役割

Excellent agreement between genetic and hydrogen breath tests for lactase deficiency and the role of extended symptom assessment

著者 (12件)： POHL D. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  POHL D. (Medical Univ. South Carolina, SC, USA) ,  SAVARINO E. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  SAVARINO E. (Univ. Genoa, Genoa, ITA) ,  HERSBERGER M. (Univ. Children’s Hospital, Zurich, CHE) ,  BEHLIS Z. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  STUTZ B. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  GOETZE O. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  ECKARDSTEIN A. v. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  FRIED M. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  TUTUIAN R. (Univ. Hospital Zurich, Zuerich, CHE) ,  TUTUIAN R. (Bern Univ. Hospital, Bern, CHE)
資料名： British Journal of Nutrition  (British Journal of Nutrition)
巻： 104  号： 6  ページ： 900-907  発行年： 2010年09月28日 
JST資料番号： B0336A  ISSN： 0007-1145  CODEN： BJNUA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ラクターゼ(LCT)欠乏症(LD)の診断には従来ラクトース水素呼気試験法(H₂-BT)が用いられてきた。2002年にLCT遺伝子多型(13910bp のTがCに置換,CC,CT,TT_-13910)が見出され,CC_-13910の人がLDではないかと考えられている。今回スイスのチューリッヒでLDの症状を示す17歳以上の患者201人(女性139人,男性55人,平均38歳)を対象に3~4時間 H₂-BT法[腸(腹痛,膨満感,腹鳴,下痢)および腸以外の症状(めまい,頭痛,筋肉痛)を帰宅後も48時間後まで観察]とLCT遺伝子多型C/T_-13910検査を行った。遺伝子型はCC型が68人,CT型が68人,TT型が58人で,CC型のほぼ全員がH₂-BT陽性で,よく一致した。LD患者は4時間後の腸症状が顕著であったが,腸以外の症状は患者とそうでない人で差がなかった。

シソーラス用語： *酵素欠乏 ,  *代謝性疾患 ,  遺伝学実験技術 ,  医学的検査 ,  症状 ,  *遺伝子多型 ,  ヒト ,  成人 ,  男性 ,  女性 ,  遺伝子型 ,  腸 ,  先天性代謝異常 ,  腸疾患 ,  経口投与 ,  ヘキソース ,  アルドース ,  ガラクトシド ,  二糖類 ,  ピラノシド
準シソーラス用語： *ラクターゼ欠乏症 ,  ラクトース不耐症 ,  遺伝子検査 ,  水素呼気試験

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： ラクトース

タイトルに関連する用語 (8件)： ラクターゼ欠乏 ,  遺伝子 ,  試験 ,  水素 ,  呼気試験 ,  拡大 ,  症状評価 ,  役割