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J-GLOBAL ID：201002220837526020   整理番号：10A1160553

ゲノム刷り込み障害,Angelman症候群とPrader-Willi症候群の人工誘導多能性幹細胞モデル

Induced pluripotent stem cell models of the genomic imprinting disorders Angelman and Prader-Willi syndromes

著者 (7件)： CHAMBERLAIN Stormy J. (Univ. Connecticut Health Center, CT) ,  CHEN Pin-Fang (Univ. Connecticut Health Center, CT) ,  NG Khong Y. (Univ. Connecticut Health Center, CT) ,  BOURGOIS-ROCHA Fany (Univ. Connecticut Health Center, CT) ,  LEMTIRI-CHLIEH Fouad (Univ. Connecticut Health Center, CT) ,  LEVINE Eric S. (Univ. Connecticut Health Center, CT) ,  LALANDE Marc (Univ. Connecticut Health Center, CT)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 107  号： 41  ページ： 17668-17673  発行年： 2010年10月12日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Angelman症候群(AS)とPrader-Willi症候群(PWS)はゲノム刷り込みの神経発生障害で,ASはユビキチン蛋白質リガーゼE3A(UBE3A)遺伝子の機能喪失から生じ,PWSでの遺伝的欠損は不明である。著者らがAS及びPWS患者から得た人工誘導多能性幹細胞(iPSC)は,シス作用PSW刷り込み中心でDNAメチル化刷り込み消失の証拠を示さなかった。正常脳のように,UBE3A刷り込みはAS iPSCのニューロン分化過程で確立されていた。ゲノム刷り込み障害のこれらのiPSCモデルはAS及びPWSの疾病経過に関する研究,そしてヒトニューロンでのUBE3A抑制の発生タイミングと機構の研究に役立つ。

シソーラス用語： 運動障害 ,  多発奇形 ,  奇形 ,  精神遅滞 ,  肥満 ,  *幹細胞 ,  培養細胞 ,  病態モデル ,  遺伝子 ,  遺伝現象 ,  メチル化 ,  *遺伝病 ,  *iPS細胞
準シソーラス用語： *Angelman症候群 ,  DNAメチル化 ,  *Prader-Willi症候群 ,  UBE3A遺伝子 ,  ゲノムインプリンティング

分類 (2件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (8件)： ゲノム刷り込み ,  障害 ,  Angelman症候群 ,  Prader-Willi症候群 ,  人工 ,  誘導 ,  多能性幹細胞 ,  モデル