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J-GLOBAL ID：201002226355933025   整理番号：10A0724215

新規のSPG3Aのde novo変異により発生した遺伝性痙性対麻痺および軸索型運動ニューロパチー

Hereditary spastic paraplegia and axonal motor neuropathy caused by a novel SPG3A de novo mutation

著者 (8件)： FUSCO Carlo (Child Neurology Unit, Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, ITA) ,  FRATTINI Daniele (Child Neurology Unit, Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, ITA) ,  FARNETTI Enrico (Molecular Biology Unit, Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, ITA) ,  NICOLI Davide (Molecular Biology Unit, Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, ITA) ,  CASALI Bruno (Molecular Biology Unit, Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, ITA) ,  FIORENTINO Francesco (Molecular Biology & Cytogenetics, Genoma Laboratories, Rome, ITA) ,  NUCCITELLI Andrea (Molecular Biology & Cytogenetics, Genoma Laboratories, Rome, ITA) ,  GIUSTINA Elvio Della (Child Neurology Unit, Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, ITA)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 32  号： 7  ページ： 592-594  発行年： 2010年08月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SPG3A遺伝子(アトラスチン蛋白質)の変異は約10%の常染...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： SPG3A ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (10件)：

• Loureiro JL, Miller-Fleming L, Thieleke-Matos C, Magalhães P, Cruz VT, Coutinho P, et al. Novel SPG3A and SPG4 mutations in dominant spastic paraplegia families. Acta Neurol Scand 2009;119:113-8.
• Dalpozzo F, Rossetto MG, Boaretto F, Sartori E, Mostacciuolo ML, Daga A, et al. Infancy onset hereditary spastic paraplegia associated with a novel atlastin mutation. Neurology 2003;61:580-1.
• Salinas S, Proukakis C, Crosby A, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 2008;7:1127-38.
• Rismanchi N, Soderblom C, Stadler J, Zhu PP, Blackstone C. Atlastin GTPases are required for Golgi apparatus and ER morphogenesis. Hum Mol Genet 2008;17:1591-604.
• Haberlová J, Claeys KG, Zámečník J, De Jonghe P, Seeman P. Extending the clinical spectrum of SPG3A mutations to a very severe and very early complicated phenotype. J Neurol 2008;255:927-8.

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  遺伝性痙性対麻痺 ,  軸索 ,  運動 ,  ニューロパチー