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J-GLOBAL ID：201002227361031943   整理番号：10A0053509

カリウムチャンネルKir2.6の突然変異は甲状腺中毒性低カリウム周期性四肢麻痺感受性の原因となる

Mutations in Potassium Channel Kir2.6 Cause Susceptibility to Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis

著者 (19件)： RYAN Devon P. (Neuroscience Graduate Program, Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94158, USA) ,  RYAN Devon P. (Dep. of Neurology, Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94158, USA) ,  DIAS DA SILVA Magnus R. (Dep. of Neurology, Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94158, USA) ,  SOONG Tuck Wah (Ion Channel and Transporter Lab., National Neuroscience Inst., Singapore 308433, SGP) ,  SOONG Tuck Wah (Dep. of Physiology, Yong Loo Lin School of Medicine, National Univ. of Singapore, Singapore 308433, SGP) ,  FONTAINE Bertrand (INSERM, Univ. Pierre et Marie Curie-UPMC, UMRS 546, and Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Centre de Reference ...) ,  DONALDSON Matt R. (Dep. of Neurology, Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94158, USA) ,  KUNG Annie W.C. (Dep. of Medicine, Univ. of Hong Kong, Queen Mary Hospital, Hong Kong SAR, CHN) ,  JONGJAROENPRASERT Wallaya (Dep. of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol Univ., Bangkok 10400, THA) ,  LIANG Mui Cheng (Dep. of Physiology, Yong Loo Lin School of Medicine, National Univ. of Singapore, Singapore 308433, SGP) ,  KHOO Daphne H.C. (Dep. of Clinical Res., Singapore General Hospital, Singapore 169608, SGP) ,  CHEAH Jin Seng (Dep. of Medicine, Yong Loo Lin School of Medicine, National Univ. of Singapore, Singapore 308433, SGP) ,  HO Su Chin (Dep. of Clinical Res., Singapore General Hospital, Singapore 169608, SGP) ,  BERNSTEIN Harold S. (Cardiovascular Res. Inst., Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA 94143-0130, USA) ,  MACIEL Rui M.B. (Dep. of Medicine, Div. of Endocrinology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo 04039-032, BRA) ,  BROWN Robert H. (Massachusetts General Hospital, 16th Street, Navy Yard, Charlestown, MA 02129, USA) ,  PTACEK Louis J. (Neuroscience Graduate Program, Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94158, USA) ,  PTACEK Louis J. (Dep. of Neurology, Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94158, USA) ,  PTACEK Louis J. (Howard Hughes Medical Inst., Univ. of California, San Francisco, San Francisco, CA, 94158, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 140  号： 1  ページ： 88-98  発行年： 2010年01月08日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺中毒性低カリウム周期性四肢麻痺(TPP)は様々な病因による衰弱,低カリウム血症,および甲状腺機能亢進症の急性発作を特徴とする。この一過性の発作は家族性低カリウム周期性四肢麻痺(hypoKPP)患者の発作と類似しており,原因となる甲状腺機能亢進症の治療により解消する。これらの状態が表現的に類似していることから,TPPがチャネロパシーでもあるのではないかと仮定した。候補遺伝子の配列決定を行い,内向き整流カリウム(Kir)チャンネルKir2.6をコードする過去に報告のない遺伝子(ヒト配列データベースには存在しない)を同定した。このチャンネルはKir2.2とほぼ同一であるが,骨格筋で発現し,甲状腺ホルモンにより転写的に制御される。哺乳類細胞におけるKir2.6の発現により,ホールセル記録および単一チャンネル記録における正常Kir電流が明らかとなる。Kir2.6突然変異は著者らの収集試料のうち,TPP患者とは無関係の33%以上に存在した。これらの突然変異のいくつかは,すべて麻痺を引き起こす筋膜興奮性を変調させる様々なKir2.6特性を変化させる。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *カリウムチャンネル ,  ヒト ,  低カリウム血症 ,  *麻痺性疾患 ,  甲状腺機能亢進症 ,  骨格筋 ,  甲状腺ホルモン ,  遺伝子 ,  転写【遺伝】 ,  トランスフェクション ,  培養細胞 ,  HEK293細胞 ,  濃度依存性 ,  タンパク質キナーゼC ,  ホスファチジルイノシトールビスリン酸 ,  突然変異体 ,  アミノ酸 ,  フェノール類 ,  芳香族ヨウ素化合物 ,  フェノールエーテル ,  第一アミン
準シソーラス用語： C2C12細胞 ,  HEK293T細胞 ,  KCNJ18遺伝子 ,  *Kir2.6 ,  甲状腺中毒 ,  *甲状腺中毒性低カリウム周期性四肢麻痺

分類 (4件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  内分泌系の基礎医学  (GL01020Q) ,  内分泌系の生理と解剖学  (EJ08000J) ,  生物学的機能  (EB03040U)

物質索引 (1件)： トリヨードチロニン

タイトルに関連する用語 (7件)： カリウムチャンネル ,  突然変異 ,  甲状腺中毒 ,  カリウム ,  周期性四肢麻痺 ,  感受性 ,  原因