文献

J-GLOBAL ID：201002228375236137   整理番号：10A0539217

SLC4A11は角膜内皮性異栄養症,難聴および多尿を引き起こす浸透性の不均衡を抑制する

SLC4A11 Prevents Osmotic Imbalance Leading to Corneal Endothelial Dystrophy, Deafness, and Polyuria

著者 (7件)： GROEGER Nicole (Max-Planck-Inst. Herz- und Lungenforschung, Bad Nauheim) ,  FROEHLICH Henning (Max-Planck-Inst. Herz- und Lungenforschung, Bad Nauheim) ,  MAIER Hannes (Medical Univ. Hannover, Hannover) ,  OLBRICH Andrea (Univ. Goettingen, Goettingen, DEU) ,  KOSTIN Sawa (Max-Planck-Inst. Herz- und Lungenforschung, Bad Nauheim) ,  BRAUN Thomas (Max-Planck-Inst. Herz- und Lungenforschung, Bad Nauheim) ,  BOETTGER Thomas (Max-Planck-Inst. Herz- und Lungenforschung, Bad Nauheim)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 285  号： 19  ページ： 14467-14474  発行年： 2010年05月07日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 角膜でイオン濃度が正しく維持されないと,角膜が膨潤し破壊する。内耳では,聴くために必須の内リンパにおけるイオン濃度を正しく保つのに,血管条が寄与している。イオン輸送体SLC4A11は,in vitroでナトリウムに依存してホウ酸を輸送し,また,ナトリウムイオンとヒドロキシルイオンも輸送する。ヒトでSCL4A11が変異すると,角膜破壊と難聴に関連した症状が現れる。SLC4A11が角膜の内皮細胞で発現しており,間質で塩化ナトリウム濃度の上昇により生じる角膜の重篤な形態変化を抑制していることを示した。内耳では,SLC4A11は血管条の下の線維細胞に存在した。SLC4A11が消失すると,線維細胞の形態が変化し,難聴を生じた。SLC4A11は蝸牛殻内の電位を生じるのに必須であったが,内リンパのカリウム濃度の制御には必須ではなかった。腎臓では,SLC4A11はヘンレ係蹄の薄い下行脚で発現していた。SLC4A11は尿の濃縮に必須であり,SLC4A11が腎臓の髄質で尿を濃縮する逆向き流を増加させるのに関与していることが示唆された。

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *角膜混濁 ,  *難聴 ,  *排尿障害 ,  ストレス ,  尿細管 ,  *イオン輸送 ,  *膜タンパク質 ,  ホウ酸 ,  ナトリウム ,  水酸化物イオン ,  内皮細胞 ,  腎臓 ,  生体内分布 ,  内耳 ,  水電解質平衡異常 ,  ノックアウトマウス ,  *生体内イオン輸送
準シソーラス用語： Henle係蹄 ,  *SLC4A11 ,  *角膜内皮異栄養症 ,  浸透圧ストレス ,  腎髄質 ,  *多尿症

分類 (3件)： 細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (6件)： 角膜内皮 ,  異栄養症 ,  難聴 ,  多尿 ,  浸透性 ,  均衡