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J-GLOBAL ID：201002228768547711   整理番号：10A0389961

ヒト疾患の遺伝的多様性

Genetic Heterogeneity in Human Disease

著者 (2件)： MCCLELLAN Jon (Dep. of Psychiatry, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195-7720, USA) ,  KING Mary-claire (Departments of Medicine and Genome Sciences, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195-7720, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 141  号： 2  ページ： 210-217  発行年： 2010年04月16日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 重度の作用にまれに見られる突然変異が複雑なヒト疾患の大部分の原因であることを示唆する強力な証拠がある。進化力が各世代に多くの新たな変異体を誘導することによってヒト疾患に大きな遺伝的多様性を生じる。現在の配列技術によってまれな疾患を生じる突然変異とその変異を持つ遺伝子を発見できる可能性がある。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒト ,  *生物多様性 ,  突然変異 ,  人口移動 ,  対立遺伝子 ,  乳房腫瘍 ,  癌遺伝子 ,  遺伝病 ,  聴覚障害 ,  脂質代謝 ,  自閉症 ,  統合失調症 ,  一塩基多型 ,  心血管疾患 ,  層別 ,  遺伝学実験技術 ,  解析 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  遺伝的連鎖
準シソーラス用語： 連鎖 ,  *遺伝的多様性 ,  遺伝的不均一性 ,  移住 ,  遺伝性聴覚欠損 ,  連鎖非平衡

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の臨床医学一般  (GR01030T) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： ヒト疾患 ,  遺伝的多様性