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J-GLOBAL ID：201002236533048281   整理番号：10A0190751

暫定カルシウム活性化塩素チャンネルであるアノクタミン5での劣性突然変異は近位LGMD2Lと遠位MMD3の筋ジストロフィー類を引き起こす

Recessive Mutations in the Putative Calcium-Activated Chloride Channel Anoctamin 5 Cause Proximal LGMD2L and Distal MMD3 Muscular Dystrophies

著者 (18件)： BOLDUC Veronique (Lab. de Neurogenetique de la Motricite, Centre de Rech. du Centre Hospitalier de l’Universite de Montreal (CRCHUM) ...) ,  MARLOW Gareth (School of Biological and Biomedical Sciences, Univ. of Durham, Durham DH1 3LE, GBR) ,  BOYCOTT Kym M. (Dep. of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario K1H 8L1, CAN) ,  SALEKI Khalil (School of Biological and Biomedical Sciences, Univ. of Durham, Durham DH1 3LE, GBR) ,  INOUE Hiroshi (Inst. for Genome Res., The Univ. of Tokushima, Tokushima 770-8503, JPN) ,  KROON Johan (School of Biological and Biomedical Sciences, Univ. of Durham, Durham DH1 3LE, GBR) ,  ITAKURA Mitsuo (Inst. for Genome Res., The Univ. of Tokushima, Tokushima 770-8503, JPN) ,  ROBITAILLE Yves (CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec H3T 1C5, CAN) ,  PARENT Lucie (Dep. de Physiologie, Groupe d’Etude sur les Proteines Membranaires, Univ. de Montreal, Montreal, Quebec H3C 3J7, CAN) ,  BAAS Frank (Dep. of Neurogenetics, Academic Medical Center, 1005 AZ Amsterdam, NLD) ,  MIZUTA Kuniko (Dep. of Oral and Maxillofacial Surgery, Div. of Cervico-Gnathostomatology, Graduate School of Biomedical Sciences ...) ,  KAMATA Nobuyuki (Dep. of Oral and Maxillofacial Surgery, Div. of Cervico-Gnathostomatology, Graduate School of Biomedical Sciences ...) ,  RICHARD Isabelle (Genethon, CNRS UMR8587 LAMBE, 91000 Evry, FRA) ,  LINSSEN Wim H.J.P. (Dep. of Neurology, Sint Lucas Andreas Hospital, 1061 AE Amsterdam, NLD) ,  MAHJNEH Ibrahim (Dep. of Neurology, Univ. of Oulu, Oulu 90029, and MHSO Hospital, Pietarsaari 68601, FIN) ,  DE VISSER Marianne (Dep. of Neurology, Academic Medical Center, 1005 AZ Amsterdam, NLD) ,  BASHIR Rumaisa (School of Biological and Biomedical Sciences, Univ. of Durham, Durham DH1 3LE, GBR) ,  BRAIS Bernard (Lab. de Neurogenetique de la Motricite, Centre de Rech. du Centre Hospitalier de l’Universite de Montreal (CRCHUM) ...)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 86  号： 2  ページ： 213-221  発行年： 2010年02月12日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： カルシウム ,  活性化 ,  塩素チャンネル ,  アノクタミン ,  筋ジストロフィー