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J-GLOBAL ID：201002237604744825   整理番号：10A0853133

血中脂質に関与する95個の遺伝子座の生物学的,臨床的および集団的関連

Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids

著者 (40件)： TESLOVICH Tanya M. (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  WILLER Cristen J. (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  STRINGHAM Heather M. (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  ABECASIS Goncalo R. (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  BOEHNKE Michael (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  MUSUNURU Kiran (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  PIRRUCCELLO James P. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  VOIGHT Benjamin F. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  KATHIRESAN Sekar (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  MUSUNURU Kiran (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  CHASMAN Daniel I. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  ZEE Robert Y. L. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  O’DONNELL Christopher J. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  RIDKER Paul M (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  KATHIRESAN Sekar (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MUSUNURU Kiran (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  PIRRUCCELLO James P. (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  VOIGHT Benjamin F. (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  GUIDUCCI Candace (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  GONZALEZ Elena (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  EJEBE Kenechi G. (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  CRAWFORD Gabriel (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  BURTT Noel P. (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  GABRIEL Stacey B. (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  KATHIRESAN Sekar (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  MUSUNURU Kiran (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  PIRRUCCELLO James P. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  SMITH Albert V. (Icelandic Heart Assoc., Kopavogur, ISL) ,  GUDNASON Vilmundur (Icelandic Heart Assoc., Kopavogur, ISL) ,  SMITH Albert V. (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  GUDNASON Vilmundur (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  EDMONDSON Andrew C. (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  LI Mingyao (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  REILLY Muredach P. (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  RADER Daniel J. (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 466  号： 7307  ページ： 707-713  発行年： 2010年08月05日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 総コレステロール,低密度リポタンパク質コレステロール,高密度リポタンパク質コレステロールおよびトリグリセリドの血漿濃度は,冠動脈疾患(CAD)の極めて重要なリスク因子であり,治療的介入の標的になっている。我々は,ヨーロッパに祖先をもつ100,000人を超える人々のゲノムを対象として,血漿脂質に関連する一般的な変異についてスクリーニングを行った。本論文では,有意な関連を示す(P<5×10^-8)95個の遺伝子座について報告する。そのうちの59個は,脂質形質とのゲノム全域にわたる有意な関連が初めて示される。新たに報告する関連には,既知の脂質調節因子(CYP7A1,NPC1L1,SCARB1など)の近くに存在する一塩基多型(SNP)や,これまでリポタンパクの代謝との関連が明らかにされていなかった多くの遺伝子座におけるSNPも含まれる。この95個の遺伝子座は,脂質形質における正常範囲内の変異だけでなく,極端な脂質表現型にも寄与しており,3つの非ヨーロッパ人集団(東アジア人,南アジア人およびアフリカ系アメリカ人)の脂質形質に影響を及ぼしている。今回の結果は,CADにも関連のある血漿脂質と関連する複数の新規遺伝子座を同定するものである。また,3つの新規遺伝子,GALNT2,PPP1R3BおよびTTC39Bについて,マウスモデルを用いて検証した。これらの知見を総合すると,リポタンパク質の代謝についてのより広範な生物学的解明を進め,CADの予防を目的とした新しい治療方法を突き止めるための基盤が得られる。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： *脂質 ,  *遺伝子座 ,  ゲノム ,  ヒト ,  一塩基多型 ,  冠動脈疾患 ,  脂質代謝 ,  危険因子 ,  血中濃度 ,  リポタンパク質
準シソーラス用語： SNP ,  *血中脂質

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： 血中脂質 ,  遺伝子座 ,  生物学 ,  臨床 ,  集団