文献

J-GLOBAL ID：201002238378123517   整理番号：10A1018314

静電気的補償は常染色体性劣性網膜色素変性症E150Kオプシン変異体の形質膜への輸送を回復させる

Electrostatic Compensation Restores Trafficking of the Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa E150K Opsin Mutant to the Plasma Membrane

著者 (2件)： PULAGAM Lakshmi Padmavathi (Case Western Reserve Univ., Ohio) ,  PALCZEWSKI Krzysztof (Case Western Reserve Univ., Ohio)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 285  号： 38  ページ： 29446-29456  発行年： 2010年09月17日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： HEK293細胞で発現した網膜色素変性症性E150K変異オプシンの生化学的特性化によりその病因を解析した。E150K/R69E,R69E,K66E,E150K/K66E,Y74A,E150A変異体は478nmにピークを示し,レチナールの結合ポケットでの相互作用及びLys296でのSchiff塩基の形成,正常折畳み,二分子層挿入などを認め,またトランスデューシン活性化状態維持機能も保持していた。補償性二重変異体R69E/E150は野生型同様形質膜に局在したが,他の二重変異体K66E/E150KはE150K変異体と同様に挙動し,E150K変異体は細胞輸送障害を示した。発色団或いはG蛋白質との機能的カップリングは欠損していないが,膜ターゲッティング欠損を示唆した。

シソーラス用語： 遺伝病 ,  *網膜色素変性症 ,  *オプシン ,  HEK293細胞 ,  結合部位 ,  細胞内輸送 ,  アミノ酸配列 ,  トランスデューシン ,  分子間相互作用 ,  部位特異的変異誘発 ,  脂環式化合物 ,  ビタミンA ,  不飽和アルデヒド ,  ポリエン
準シソーラス用語： 常染色体性劣性遺伝病

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  眼の基礎医学  (GP01020C)

物質索引 (1件)： レチナール

タイトルに関連する用語 (9件)： 静電気 ,  補償 ,  常染色体 ,  網膜色素変性症 ,  オプシン ,  変異体 ,  形質膜 ,  輸送 ,  回復